精氨酸血癥是精氨酸酶（arginase）缺陷引起的先天性代謝病。精氨酸酶是尿素循環(huán)中催化最后一步反應(yīng)的酶。本癥由于精氨酸不能被分解，大量蓄積，胍化合物合成亢進(jìn)，胍能誘發(fā)痙攣，所以此病出現(xiàn)的痙攣考慮與胍化合物合成亢進(jìn)有關(guān)。另外，線粒體內(nèi)的鳥氨酸減少使尿素循環(huán)回轉(zhuǎn)功能降低，氨甲酰基磷酸合成功能亢進(jìn)，產(chǎn)生大量的乳清酸等嘧啶中間代謝產(chǎn)物。

精氨酸酶是尿素循環(huán)中最后一步反應(yīng)酶。精氨酸在此酶作用下分解為尿素和鳥氨酸，此反應(yīng)過程中由于精氨酸酶的缺陷，精氨酸不能分解為尿素和鳥氨酸，使精氨酸大量的蓄積。精氨酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病。

患兒早期發(fā)病，發(fā)育遲緩、痙攣和四肢麻痹等重癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，幼兒期以后癥狀更加明顯，神經(jīng)系統(tǒng)退行性變的癥狀有明顯的個體差異。高氨血癥發(fā)作時可以出現(xiàn)嘔吐和意識障礙等非特異性癥狀。

尿中乳清酸和尿嘧啶增加，氨基酸分析提示精氨酸增高而鳥氨酸不增或減低，同時有高氨血癥，并且結(jié)合臨床癥狀進(jìn)行診斷，特別是尿氨基酸分析顯示大量的精氨酸增加是與其他類型尿素循環(huán)異常疾病鑒別的要點，但是確診需要做酶活性測定。

血液紅細(xì)胞。

檢測紅細(xì)胞中精氨酸酶的活性。

鳥氨酸與茚三酮的顯色反應(yīng)測定精氨酸酶的活性，該方法靈敏、簡便。本方法不僅能診斷精氨酸血癥純合子，同時也能診斷雜合子攜帶者。精氨酸酶降解精氨酸產(chǎn)生尿素與鳥氨酸，后者在酸性環(huán)境下與茚三酮作用產(chǎn)生紅色，顏色的深淺與鳥氨酸的量成正比，由此反映精氨酸酶活性大小。精氨酸和茚三酮在此條件下并不反應(yīng)。

血漿、羊水。

陽離子交換色譜分離、茚三酮柱后衍生法（氨基酸分析儀）。

氨基酸分析儀分離度、重現(xiàn)性、操作簡便性、運(yùn)行成本等方面都優(yōu)于其他分析方法，血中精氨酸明顯增加可以輔助診斷精氨酸血癥。

ARG基因檢測。

外周血（EDTA－K ₂抗凝全血）、絨毛、羊水、臍血（EDTA－K ₂抗凝全血）。

ARG全基因測序法。

精氨酸酶是尿素循環(huán)中最后一步反應(yīng)的代謝酶，尿素循環(huán)主要涉及的5種疾病基因均可以用基因測序法確定患者個體致病突變，分子檢查是發(fā)現(xiàn)攜帶者有效方法，也是開展產(chǎn)前診斷的方法之一。