風疹是由風疹病毒引起的急性呼吸道感染病。其臨床特征為發熱、全身皮疹，常伴耳后、枕部淋巴結腫大。約25%～50%的病例為亞臨床感染，臨床癥狀輕，預后良好。大部分人群對風疹病毒有免疫力（75%～96%），育齡婦女風疹病毒IgG陽性率英國、美國統計為70%～90%，我國為80%～90%，我國育齡婦女對風疹易感率平均為4．5%。

風疹病毒為RNA細小病毒，感染人體先后在呼吸道黏膜和單核－巨噬細胞系統增殖，形成2次病毒血癥后，出現臨床癥狀。孕婦感染后，在出疹前一周已發生病毒血癥，可經胎盤引起絨毛膜上皮炎，毛細血管內皮受損，破壞胎盤屏障，病毒進入胎兒內，導致胎兒出生缺陷。目前RNA病毒導致出生缺陷的機制，可能是風疹病毒引起細胞染色體斷裂，細胞增殖時間縮短，以及蛋白質抑制物生成增加等。風疹病毒可通過影響生長調節蛋白質肌動蛋白微絲，視網膜神經膠質蛋白影響DNA合成，而導致相關染色體損害和細胞有絲分裂停止。風疹病毒還可以通過引起某些特異性生長因子的細胞受體改變，使胚胎生長速度緩慢，細胞增殖受到限制，致使細胞團塊積累不足，影響胚胎組織的正常形成和發育，造成各種先天畸形或低體重兒。風疹病毒致畸還可能與免疫功能受損有關，先天性風疹感染使細胞免疫功能受損，以致風疹病毒得以長期寄存于體內，不被免疫系統清除。免疫復合物的形成，自身抗體的存在及其對某些類型HLA的影響，也可能在先天性風疹綜合征發病機制中起作用，如在局限性肺炎、進行性風疹腦炎等的發生中起著重要作用。免疫系統的損害本身既是風疹病毒感染的結果，又可以進一步導致或加劇風疹病毒對胎兒組織的損害，在風疹病毒誘發出生缺陷的機制中起著重要作用。

孕齡是決定胎兒感染與否的重要因素，孕早期胎兒感染率超過50%（4～8周為80%，13～14周為54%），妊娠6個月為25%，感染發生在妊娠期前3個月影響最大。胎兒感染后以廣泛性血管炎為主。胎盤病理改變包括：胎盤發育不全，絨毛膜炎性病灶，肉芽腫樣改變，毛細血管內皮和絨毛膜小血管的廣泛性損害。

孕婦風疹病毒感染由呼吸道傳播，潛伏期10～21天，顯性感染率25%～70%，癥狀一般較輕，前期主要為感冒癥狀，發熱、關節痛、血小板減少性紫癜，可波及頸后淋巴結腫大。發熱1～2天后，可依次在面部、軀干、四肢發生彌漫性皮疹，多在1～3天后自然消退，50%～75%無明顯癥狀。妊娠早期感染風疹，常致早產、流產、死胎、先天畸形。也有少數孕婦孕期感染，雖發生皮疹，但分娩結局良好。

分娩后的患兒各器官可發生暫時或永久性損害，主要損害心、眼、神經等。心臟畸形發生率為67%～85%，以動脈導管未閉最多見，其次為肺動脈狹窄、房室隔缺損；眼損害占45%～75%，以白內障為特征性改變，常同時出現小眼球、青光眼、視網膜黑色素斑；耳聾占84%，多為雙側，先天性耳聾由風疹引起者占61．2%；發育障礙中低體重兒占50%～80%；神經系統損害以小頭畸形常見，25%生后數周出現腦膜炎或全腦炎；妊娠晚期受感染者有56．9%遺留智力、行為及運動障礙；其他損害表現有血小板減少性紫癜、肝脾大、黃疸、骨骼生長障礙、溶血性貧血、肺炎、腭裂、四肢畸形等。

根據孕婦有風疹感染史，新生兒有多發畸形，尤其是心臟、眼、耳三聯征，應考慮本病。典型的風疹患者診斷不難，主要依據流行病學和臨床表現，如低熱、特殊斑丘疹，耳后、枕部淋巴結腫痛等。美國關于先天性風疹綜合征（congenital rubella syndrome，CRS）的診斷標準如下：

有畸形體征同時有下述3項中的1～2項者：風疹病毒分離陽性；風疹IgM陽性；風疹血清抗體持續存在并高于被動抗體應有水平。

實驗室資料不充分，但有下列1項或2項體征者：①先天性白內障或青光眼，先天性心臟病，聽力喪失，視網膜色素變性病；②紫癜，脾大，黃疸，小腦，智力遲鈍，腦膜腦炎，骨質疏松。

有上述①、②中某些體征，但達不到符合CRS病例標準者。

缺乏CRS體征，但實驗室證明有先天性風疹感染的證據。

包括血常規、腦脊液、肝功能檢查。白細胞總數減少，分類中淋巴細胞相對增多，并出現異型淋巴細胞和漿細胞。

外周血、臍帶血、腦脊液，均不需抗凝。

酶聯免疫吸附試驗（ELISA）。

一個月內未接種過風疹減毒活疫苗而在血清中查到風疹IgM抗體；恢復期患者血清風疹IgG抗體滴度較急性期≥4倍升高，或急性期抗體陰性而恢復期抗體陽性，確診為風疹病毒感染。孕婦妊娠早期一旦接觸風疹患者，可在潛伏期內查血清風疹IgG抗體，若陽性表明既往曾有過風疹病毒感染，若陰性應繼續在接觸1個月左右再測一次血清IgG和IgM抗體，若明確陽性可判斷為風疹病毒感染。

血清抗體測定包括血清風疹病毒特異性抗體IgG酶免疫檢測和血清風疹病毒特異性抗體IgM酶免疫檢測。目前有定性和定量兩種檢測手段。

風疹RNA病毒的測定

EDTA－K ₂抗凝外周血和臍帶血、羊水、絨毛。

聚合酶鏈式反應（PCR）。

風疹病毒屬RNA病毒，病毒的復制與母嬰垂直傳播率密切相關，采用RT－PCR法可盡早檢測臨床標本中風疹病毒，為診斷胎兒風疹病毒感染提供依據，減少出生缺陷。

目前，風疹病毒實驗室診斷主要采用酶聯免疫吸附試驗檢測血清中特異性風疹病毒IgM。但特異性風疹病毒IgM至少在病情發作5天才能檢測得到，而且風濕因子、細小病毒感染或其他病毒因子，如EB病毒和麻疹病毒的干擾，可導致假陽性結果。近年來出現的實時熒光定量RT－PCR，在PCR反應過程中實時地對病毒RNA進行敏感、快速、特異的定量檢測。同時實時熒光定量PCR具有PCR的高靈敏性、高特異性以及光譜技術的高精確定量等優點，直接探測PCR過程中熒光信號的變化以獲得定量結果，整個PCR檢測過程采用一步法不須開蓋，可防止污染，降低假陽性。

用中和試驗、血凝抑制試驗或免疫熒光法作病毒鑒定。

風疹IgM抗體用于急性風疹病毒感染的診斷，風疹IgG抗體用于風疹病毒既往感染的診斷。孕婦血清學檢查陽性只能提示孕婦孕期感染可能，不等于胎兒宮內感染；即使發生宮內感染，感染對胎兒造成的危害程度也因初次感染和復發感染而有所不同。孕婦妊娠早期診斷有風疹病毒感染，應考慮人工流產；妊娠晚期明確診斷風疹病毒感染可給予大劑量的免疫球蛋白。先天性風疹病毒感染患兒排毒時間達1年，應在出生后立即開始隔離。人類是風疹病毒的唯一宿主，實行風疹疫苗預防接種，是目前預防和控制風疹流行和先天性風疹綜合征發生的最有效措施，預防接種可降低先天性風疹綜合征。在我國已推廣風疹疫苗預防接種制度，可以通過抗體檢測了解待孕婦女的免疫情況，確定是否需要預防接種，若有急性感染，行孕前抗感染治療。

目前診斷常用的臨床標本有咽拭子、外周血單核細胞、胚胎、羊水、血液、尿液、腦脊液等。風疹的實驗室診斷主要有以下3種方法：病毒分離；血清學方法檢測風疹特異性抗體，如酶聯免疫吸附試驗（ELISA）；檢測風疹的核酸或抗原，如反轉錄聚合酶鏈反應（RT－PCR）和免疫熒光（IFA）法等。對于病毒分離來說，由于缺乏敏感的細胞系，在感染后不能產生特異的風疹樣致細胞病變效應，因此還必須結合檢測風疹核酸的分子生物學方法如PCR來進行補充診斷；血清學方法方面，通過ELISA檢測特異性風疹IgM抗體可以快速診斷風疹病毒感染，但目前國內還未開發出敏感性和特異性都十分可靠的ELISA試劑，因此該方法的使用受到一定限制；IFA法具有快速、敏感和準確等特點，由全球專項實驗室－美國疾病控制與預防中心麻疹／風疹實驗室對IFA方法進行了一些改良，稱為比色法免疫學方法，在我國也逐漸開展起來；另外，RT－PCR特異性檢測病毒核酸在一些條件較好的實驗室也有開展。

在孕早期進行抗體檢測，能發現孕早期的原發性感染，同時對孕婦當前的異常癥狀有一個病因學了解，對可能出現的不良妊娠結局有一個提前估計和告知，并可商討進一步采取的檢查和治療措施。對有癥狀者，還應進行風疹RNA病毒的檢查，同時檢查血常規明確是否有單核細胞增多、嗜酸性細胞增多，確定感染狀態，及時了解孕婦感染狀態，以免錯過處理的最佳時機。