1.3 精準醫療與其他概念的甄別

1.3.1 精準醫療與個性化醫療

“精準醫療”經常會和“個性化醫療”相提并論，甚至有一些人簡單地認為中國古代醫學個性化的對癥下藥、把脈抓方就是精準醫療，其實這是看到了它們之間的相似性即根據個體差異進行診療，但并沒有理解背后醫學理念上的本質區別。精準醫療的創新之處，就在于它把以基因組學為代表的多組學分析，以及大數據分析手段引入到了個性化的醫學研究和臨床實踐中來。另一方面，“個性化醫療”的表述，也比較容易讓人誤解為針對每個個體設計獨一無二的臨床干預和治療方案，這顯然是不符合醫學發展的實際情況的。

我們不妨這樣理解，個性化醫療是精準醫療的過去式，但缺乏綜合考慮個體所面臨的內部因素（遺傳信息等）和外部因素（環境和生活方式等）的個性化的醫學研究或醫療行為，尚不能稱之為嚴格意義上的“精準醫療”。

1.3.2 精準醫療與腫瘤靶向治療

腫瘤的靶向治療（Targeted Therapy）經常被作為范例來闡述精準醫療的重要性。腫瘤的分子靶向治療是依據已知腫瘤發生中涉及的異常分子和基因，設計和研制針對這些特定“靶點”分子和基因的藥物，選擇性地殺傷腫瘤細胞的過程。臨床上應用較為廣泛的分子靶向藥物主要有以抗表皮生長因子受體（EGFR）為靶點和以抗腫瘤血管生成為靶點的相關小分子藥物，這些靶向藥物進入人體后會特異地選擇致癌位點來發生作用，使腫瘤細胞特異性死亡，而通常不會波及腫瘤周圍的正常組織細胞，所以要運用靶向藥物進行治療，對基因突變進行檢測分析就成為臨床發展的方向和最有效的手段。

不過，精準醫療的真正范疇遠不僅限于傳統意義上的腫瘤靶向藥物治療，它更強調通過大規模的生物醫學和臨床研究，例如大樣本的隊列研究（Cohort Study），來發現之前未知的生物標記物以及開發新的診療方案，并進一步在臨床上驗證這些新方法、新發現，最終將它們整合到臨床實踐和目標人群的長期健康管理工作中來。或者說，精準醫療希望通過大數據的力量來發展更多新的診斷和藥物開發模式，以更加高效和低成本的創新方式開發更多更精準的藥物，在疾病發生的早期就進行精準的干預和治療，實現病患治療收益的最大化。

1.3.3 精準醫學與轉化醫學

過去幾年，“轉化醫學”（Translational Medicine）曾經是生物醫學研究領域最熱的概念之一，那么什么是轉化醫學呢？簡單地說，轉化醫學是將基礎醫學研究和臨床治療連接起來的一種新的思維方式和探索，它的設立跟生物醫學的基礎研究成果轉化不夠暢通有密切關系：一方面生物醫學的基礎研究成果很多，潛力很大，亟待向應用轉化；但另一方面臨床實踐和相關研究中發現的問題成堆，卻又沒有具體可應用的手段來加以解決。針對這種情況，美國國立衛生研究院（National Institute of Health，NIH）首先提出了“轉化醫學”這個概念，希望能在基礎研究和臨床醫學“兩座大山”之間，建立起轉化醫學這座便捷的大橋，讓最先進的新藥和診療技術以最快的速度應用到適宜的病患身上。所以我們認為，“轉化醫學”并不是一個單獨的醫學學科，而更多的是一個管理科學上的概念，是一種由基礎研究向臨床實踐轉化的行動指導。精準醫學的研究成果最終落實到臨床應用，同樣也會面臨臨床轉化的問題，需要借鑒轉化醫學的經驗和模式。

我們還要看到，精準醫學實際上是創新醫學，是國家之間生物醫學創新實力較量的競技場。在精準醫學成果的轉化研究過程中，我們一定要在醫學科研的上中下游所有環節中掌控質量標準，盡量實現自主創新，這才是增強國家在這一領域綜合實力的正道。

1.3.4 精準醫學與基因決定論

傳統的“基因決定論”（Genetic determinism，也稱為遺傳決定論）認為，基因和環境因素共同決定了生物的形態學特征和行為特征，內因和外因在個體的發育中同時起著作用，缺一不可。它強調了內因（遺傳）和外因（環境）的共同作用，與精準醫學強調基因組、環境和生活方式有一脈相承的地方。不過，一個是生物學理論，一個是新的醫學模式，本質上完全不同。

然而這個生物學理論由于各種原因，經常會被人錯誤地理解為只有基因起決定性作用，甚至被人應用到偽科學領域，刻意宣傳僅僅是基因決定了生物（包括人類）的特征，而環境影響并不重要。這種錯誤的“偽基因決定論”影響甚廣，破壞性極大，而且已經滲透到了醫學健康和社會領域。例如國內外出現了不少“天賦基因”的理論和商業宣傳，它們過分強調基因對個人的行為方式、心理活動甚至專業能力的決定作用，這與人類認識史上曾出現過的“機械決定論”在方法論上如出一轍，值得警惕。所以，我們認為將精準醫學與這種錯誤的“偽基因決定論”聯系起來，是對精準醫學的根本誤讀。