患病率的性別差異其實不大

男孩被診斷為自閉癥的概率是女孩的4倍。有一種推測認為，這是由與性染色體有關的基因突變造成的，但事實遠沒有這么簡單。最近，基因研究發現，與男性自閉癥患者相比，女性患者往往有更高概率的罕見基因突變或變異（見第3章），但是這些變異分布在整個基因組中，與性染色體無關。事實上，出現這些罕見基因突變的自閉癥兒童的男女比例并不是4：1，而是接近1：1。此外，母親遺傳給孩子的一些罕見基因變異似乎只會導致男孩發展出自閉癥，對女孩則不起作用。這些發現之所以有趣，原因有兩個。一個原因是，這項發現與女性保護因子論一致（女孩更不容易患自閉癥），換言之，一個女孩要發展成自閉癥，她需要比男孩出現更多的基因突變。對其他一些大腦發育障礙的研究也發現了這種女性保護因子，這可能與產前性激素對男孩和女孩大腦發育的不同影響有關。另一個原因是，這些發現再次印證了我們對自閉癥有多種致病途徑的猜測，罕見的基因突變只是其中的一種，而男孩似乎對這些特定的突變更加敏感。其他更常見的途徑，可能涉及基因和環境復雜的交互作用，關于這一點，我們將貫穿全書進行討論。

隨著認識的加深，我們還發現男性和女性自閉癥患者的大腦存在差異，自閉癥女孩可能有不同的行為表現。換言之，即使潛在的病因相同，自閉癥女孩的行為表現可能也與男孩不同，可能表現得更和緩。

新的研究還表明，自閉癥在女孩身上更容易被漏診或誤診，這可能是因為臨床醫生認為男孩的患病率更高，或者是由于患有自閉癥的男孩和女孩在行為表現上存在其他差異——這在一定程度上可以解釋男女4：1的性別比例的原因。女孩的特定癥狀可能在表現方式或嚴重程度上與男孩有所不同。一些研究表明，與男孩相比，女孩更善于掩飾自己的癥狀。這意味著，我們需要更密切地關注女孩細微的行為問題，以確保不會遺漏對女孩的自閉癥診斷。