- 胎兒心臟大血管畸形圖譜
- 夏紅梅
- 2079字
- 2021-12-18 00:47:28
五、典型病例詳解
（一）病例12，室間隔完整型肺動脈閉鎖（Ⅰ型）、右心室發(fā)育不良、三尖瓣發(fā)育不良、三尖瓣重度反流，肺動脈-動脈導(dǎo)管依賴
1.一般資料
孕婦27歲，單胎，孕30 +4周，無特殊病史，無創(chuàng)基因檢查無異常，系統(tǒng)超聲無心外畸形。
2.病理解剖與超聲影像（圖3-2～3-7，視頻3-1～3-2）
圖3-2 室間隔完整型肺動脈閉鎖（Ⅰ型），心臟大血管前面觀病理解剖標(biāo)本
A.帶肺葉心臟前面觀，顯示肺動脈主干中部隆起；B.去肺葉前面觀，顯示肺動脈主干隆起
圖3-3 室間隔完整型肺動脈閉鎖（Ⅰ型），右心室及三尖瓣發(fā)育不良病理解剖標(biāo)本
A.顯示右心室明顯發(fā)育不良，右心室腔狹小，右心室長徑及橫徑均明顯小于左心室。B.顯示三尖瓣（TV）瓣葉發(fā)育不良、瓣葉融合、瓣口狹窄
圖3-4 室間隔完整型肺動脈閉鎖，右心室發(fā)育不良、三尖瓣反流超聲圖像
A.心尖四腔心切面顯示右心室明顯發(fā)育不良，橫徑及長徑明顯減小，左心室發(fā)育正常（視頻3-1）；B.彩色多普勒超聲顯示三尖瓣重度反流（TR，視頻3-2）
圖3-5 室間隔完整型肺動脈閉鎖，肺動脈瓣閉鎖、肺動脈主干擴(kuò)張病理解剖標(biāo)本
A.從肺動脈主干側(cè)觀察，顯示肺動脈瓣無正常的瓣葉結(jié)構(gòu)，僅在肺動脈瓣環(huán)處見肌性凹陷（紅色箭頭），肺動脈主干擴(kuò)張；B.從右心室側(cè)觀察，未顯示正常的肺動脈瓣（PV）瓣葉結(jié)構(gòu)，僅見一完整的肌性隔膜，證實肺動脈瓣閉鎖（紅色箭頭），右心室流出道及漏斗部肌性肥厚；C.右心室漏斗部（SI）心肌增厚、狹窄
圖3-6 室間隔完整型肺動脈閉鎖，二尖瓣及左心室病理解剖標(biāo)本
A.縱行切開左心房與左心室，顯示二尖瓣（MV）、左心室發(fā)育正常，左心房側(cè)可見繼發(fā)孔（OS）。B.剪開主動脈，可見主動脈瓣與二尖瓣的纖維連接關(guān)系正常，室間隔完整
圖3-7 室間隔完整型肺動脈閉鎖，主動脈與肺動脈二維及彩色多普勒超聲圖像
A.肺動脈長軸切面顯示肺動脈瓣（PV）呈膜樣增厚、無啟閉運動；B.彩色多普勒超聲顯示肺動脈內(nèi)逆向血流信號，主動脈血流充盈正常
3.病例分析總結(jié)
本病例為室間隔完整型肺動脈閉鎖，合并三尖瓣及右心室發(fā)育不良，肺動脈-動脈導(dǎo)管依賴。產(chǎn)前超聲診斷與病理解剖結(jié)果一致。病理解剖結(jié)果證實肺動脈瓣為肌性閉鎖，且合并右心室漏斗部狹窄；肺動脈主干及分支發(fā)育尚好，緣于動脈導(dǎo)管逆向供血。產(chǎn)前超聲診斷該疾病的線索主要是三尖瓣重度反流，由此依次掃查是否存在引起三尖瓣反流的結(jié)構(gòu)病變。病理及超聲均提示右心室明顯發(fā)育不良，因此，該病例出生后只能行單心室修復(fù)，預(yù)后差。
（二）病例13，室間隔完整型肺動脈閉鎖、右心室發(fā)育不良、三尖瓣閉鎖、右位主動脈弓伴鏡像分支、肺動脈-動脈導(dǎo)管依賴。
1.一般資料
孕婦38歲，單胎，孕25周，無特殊病史，無創(chuàng)基因檢查無異常，系統(tǒng)超聲無心外畸形。
2.病理解剖與超聲影像（圖3-8～3-13）
圖3-8 室間隔完整型肺動脈閉鎖，合并右位主動脈弓鏡像分支病理解剖示意圖
室間隔連續(xù)性完整；兩大動脈關(guān)系正常，但肺動脈閉鎖（Ⅰ型）、肺動脈主干明顯發(fā)育不良（紅色箭頭）；三尖瓣閉鎖（綠色箭頭）；右心室明顯發(fā)育不良（藍(lán)色箭頭）。右位主動脈弓并鏡像分支，即主動脈弓右位走行，首先向左發(fā)出左無名動脈（LIA），再向右發(fā)出右頸總動脈和右鎖骨下動脈，向右下延續(xù)為降主動脈；左位動脈導(dǎo)管連接左無名動脈和肺動脈分叉處。
A.去肺葉心臟大血管前面觀，顯示兩大動脈關(guān)系正常，但肺動脈主干明顯發(fā)育不良。右位主動脈弓并鏡像分支，即主動脈弓右位走行，首先向左發(fā)出左無名動脈，再向右發(fā)出右頸總動脈和右鎖骨下動脈，向右下延續(xù)為降主動脈；左位動脈導(dǎo)管連接左無名動脈和肺動脈分叉處。B.冠狀位切開左右心室，顯示右心室明顯發(fā)育不良，左心室發(fā)育正常。
C.剪開左右心房，顯示房室瓣環(huán)及房室瓣葉，可見二尖瓣葉及瓣環(huán)發(fā)育正常，二尖瓣葉開放；但三尖瓣葉發(fā)育不良，瓣口閉鎖（紅色箭頭）。D.胎兒超聲心動圖心底四腔心切面顯示三尖瓣回聲增強(qiáng)（紅色箭頭），右心室腔狹小，右心室橫徑及長徑均明顯小于左心室（視頻3-3）。
圖3-9 室間隔完整型肺動脈閉鎖，心臟大血管病理解剖標(biāo)本與心臟超聲圖像
圖3-10 室間隔完整型肺動脈閉鎖，合并右位主動脈弓鏡像分支背面觀病理解剖標(biāo)本
肺動脈左右分支發(fā)育尚好。右位主動脈弓并鏡像分支，左位動脈導(dǎo)管連接左無名動脈和肺動脈分叉處
圖3-11 室間隔完整型肺動脈閉鎖，肺動脈閉鎖病理解剖標(biāo)本
A.切開右心室及肺動脈主干，紅色探條顯示肺動脈主干與右心室不能相通，肺動脈根部融合閉鎖（紅色箭頭）；B.肺動脈主干可見管腔結(jié)構(gòu)，但肺動脈起始端閉鎖（紅色箭頭）
圖3-12 室間隔完整型肺動脈閉鎖，完整型室間隔病理解剖標(biāo)本
切開左心室，顯示室間隔完整（IVS：室間隔；AV：主動脈瓣）
圖3-13 室間隔完整型肺動脈閉鎖，肺動脈與主動脈超聲圖像
A.三血管切面顯示肺動脈主干明顯發(fā)育不良（白色箭頭1），主動脈發(fā)育正常（白色箭頭2）；B.彩色多普勒超聲顯示左右肺動脈內(nèi)的逆向血流
3.病例分析總結(jié)
本病例整個右心系統(tǒng)均發(fā)育不良，主要病理改變?yōu)槭议g隔完整型肺動脈閉鎖、三尖瓣閉鎖、右心室嚴(yán)重發(fā)育不良、肺動脈主干發(fā)育不良，產(chǎn)前超聲對以上病變進(jìn)行了明確診斷。病理解剖結(jié)果證實肺動脈瓣閉鎖；肺動脈主干發(fā)育不良而左、右分支發(fā)育尚好。該病例還合并右位主動脈弓伴鏡像分支，此征象也提示合并嚴(yán)重的心臟畸形的可能。此病例出生后只能行單心室修復(fù)治療，預(yù)后差。