06．“基因檢測”到底要不要做？

王醫生最近被問到得最多的問題就是：“醫生建議我做個基因檢測，但是不便宜，而且要自費，醫生讓我自己決定，說做不做都行。您看我要不要做？”

這是個很復雜的問題，但我們只需要問自己三個問題，就能得到屬于自己的答案。

第一個問題：你是一個正在接受癌癥治療的病人嗎？

如果你是正在接受癌癥治療的病人，有一些特殊的癌癥，例如乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等，靶向治療是非常有效的治療方法。但是只有癌細胞上面存在相應的基因突變的靶點，靶向治療才能起效，所以基因檢測對這些癌癥病人而言十分有必要。

基因檢測其實有兩種方法。

第一種是PCR法。相對比較便宜而且能夠報銷，缺點是只能檢測幾個常見的位點，例如EGFR。EGFR突變大概占目前肺癌突變率的90%，所以通常來說，只采用PCR法檢測EGFR就足夠了。

第二種是二代測序法，我們也叫做NGS。它可以大規模地用一份標本檢測多個基因的突變，甚至能夠檢測組織液和血液里的循環腫瘤細胞的突變。缺點就是比較昂貴，測7個基因需要3000元—5000元，100個以上的全基因組測序大概需要1.5萬元。

第二個問題：你有以下這些情況嗎？有的話可以考慮二代測序法。

1．常規的基因檢測沒有發現突變，但是也有治療意愿和經濟基礎，想看是否存在罕見的突變位點。

2．進行靶向治療之后出現耐藥，進行基因檢測可探查有無耐藥基因突變的出現，看是否有可能進行靶向治療的更換。

3．經濟基礎非常好，也就是非常有錢，希望知道目前自己所有可能的基因突變位點，一步到位。

我認為大部分病人進行PCR法基因檢測就夠了，有需要的情況下再逐步進行更多更深入的檢測，這樣并不會耽誤治療的時間。

第三個問題：有癌癥家族史嗎？

理論上講，有家族史的人群患癌的風險更高。假如你不是一個病人，目前身體無恙，但你希望用基因檢測的方法來判斷自己是否屬于癌癥高發人群，這樣的情況下你也可以用基因檢測來評估患癌的風險。

現有的基因檢測，大部分人得到的報告上會寫：你患結腸癌的概率比正常人高20%，患肺癌的概率比正常人高30%，等等。王醫生建議你，如果風險不超過2—3倍，大可不必在意，畢竟你也無法做什么來改變。另外，正常人的患癌概率大概是4/1000，增加20%也就是從4/1000變成4.8/1000，對個人來說差別并不大。但如果風險超過2—3倍，你就需要增加體檢的頻率和深度了。舉個例子，假如你的基因檢測提示你患結腸癌的風險比正常人高5倍的話，那么你需要從45歲開始每5年進行一次腸鏡檢查，不要存有僥幸心理。而如果你的家人是45歲患結腸癌的話，你就需要從35歲開始進行腸鏡檢查，讓自己能夠在早期就把癌癥扼殺在搖籃里。