《臨床檢驗(yàn)一萬個(gè)為什么》遺傳檢驗(yàn)分冊(cè)是從遺傳的角度介紹相關(guān)疾病的發(fā)病原因及檢測指標(biāo)和方法，適用于相關(guān)臨床醫(yī)務(wù)人員、研究人員和大眾了解遺傳學(xué)檢驗(yàn)知識(shí)及相關(guān)遺傳性疾病的診斷和遺傳咨詢。

本書編寫過程中參考原國家衛(wèi)生計(jì)生委相關(guān)技術(shù)指南，并參閱大量的遺傳性疾病有關(guān)書籍和文獻(xiàn)，從遺傳角度呈現(xiàn)檢驗(yàn)相關(guān)知識(shí)及最新進(jìn)展。本書內(nèi)容共分為五大章：第一章為遺傳學(xué)理論基礎(chǔ)部分，主要介紹臨床遺傳學(xué)基本理論和基礎(chǔ)知識(shí)，包括基因、染色體及遺傳方式；第二章為遺傳咨詢，從概念入手，分別介紹了染色體病、染色體微缺失/微重復(fù)性疾病、單基因病及復(fù)雜多基因遺傳性疾病的相關(guān)遺傳咨詢手段和適應(yīng)證；第三章為孕前和產(chǎn)前遺傳檢測，包括孕前、胚胎植入前及產(chǎn)前等相關(guān)檢測指標(biāo)及臨床意義、判斷依據(jù)和適應(yīng)證；第四章從臨床常見遺傳性疾病入手，按疾病所涉及的系統(tǒng)及器官分節(jié)設(shè)置，包含大部分系統(tǒng)/器官常見遺傳性疾病的基本知識(shí)、主要臨床表現(xiàn)、診斷指標(biāo)等；第五章以遺傳性疾病的實(shí)驗(yàn)檢測技術(shù)為切入點(diǎn)，分別從實(shí)驗(yàn)原理、操作常見問題等入手，介紹了現(xiàn)有用于遺傳性疾病檢測及診斷的實(shí)驗(yàn)手段。