凝血因子是人體內引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有13種，以羅馬數字表示為：Ⅰ、Ⅱ……ⅩⅢ。根據血漿中缺乏的凝血因子不同，血友病可分為甲型、乙型及丙型三種類型。甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ缺乏引起，亦稱作血友病A，是臨床上最常見的血友病，約占血友病人數的85%；乙型血友病是由于凝血因子Ⅸ缺乏引起，亦稱作血友病B，約占血友病人數的15%；丙型血友病是由于凝血因子Ⅺ缺乏引起，在我國極為少見，且多為輕度出血，關節和肌肉出血甚少。

甲型和乙型血友病均為性染色體連鎖隱性遺傳性疾病，而丙型血友病則為常染色體隱性遺傳性疾病。其中最常見的為甲型血友病，其致病基因位于X染色體上，也就是女性攜帶基因，導致下一代男性發病，而下一代女性均為正常人，也稱隔代遺傳。

甲型和乙型血友病由于缺乏凝血因子Ⅷ和Ⅸ，可影響內源性凝血系統中的凝血酶原轉變為凝血酶，使纖維蛋白原無法形成纖維蛋白而致出血，而且由于正常關節的滑膜組織中缺乏組織因子，不能通過外源性凝血系統止血。因此，血友病患者的突出特征為關節和肌肉出血，并且由于反復出血導致骨質破壞和關節畸形，并最終導致關節功能喪失。