出生缺陷和遺傳性疾病是全身性疾病，它涉及臨床多個學科，其診斷、治療和預防主要依靠臨床體征、影像學檢查和實驗室檢查。隨著分子診斷學、細胞生物學和生物化學等技術的不斷深入，使得檢驗醫學飛速發展，從而涌現出許多新技術和新項目。各科室臨床醫師都感到加強臨床與實驗室之間的溝通非常必要。為了方便臨床醫師在對出生缺陷和遺傳性疾病診療工作中，合理選擇檢驗項目并正確地理解實驗結果，更好地為患者服務，我們在本次常見疾病檢驗診斷叢書修訂中增加《出生缺陷與遺傳性疾病的檢驗診斷》分冊，適應臨床需求。

本書由十二章組成，面向臨床，以疾病為主線，從“遺傳學和發病機制”和“臨床表現”入手簡要介紹疾病概述的同時較全面的介紹檢驗診斷方法和臨床應用。實驗室方法是按照遵循經典性、實用經典性、兼顧前沿性的原則開展敘述。考慮到方法學和臨床應用的差別，檢驗方法按照“常規項目”、“分子遺傳檢驗”和“其他檢驗”進行歸類。常規項目是指通用、常用的項目；分子遺傳檢驗是指對該種疾病有較強針對性和診斷意義的檢查項目；其他檢驗是指不太常用但是對該病診斷有特殊意義的項目。根據國內外的最新進展和臨床動態，介紹了出生缺陷和遺傳性疾病診斷中應用的新方法。許多檢查項目會重復出現在多種疾病的介紹中，為了避免重復，我們僅選擇在第一次出現時詳細介紹，其他章節只介紹在本疾病的臨床應用。本書不拘泥于教科書的格局，力求貫徹理論聯系實際的原則，尤其偏重于實用。本書內容新穎，有很強的臨床指導意義，適用于各級醫療機構不同層次的醫務人員在臨床工作中參閱。

本書能夠順利出版，感謝溫州醫科大學檢驗醫學院、生命科學學院、溫州市中心醫院產前診斷中心和溫州醫科大學附屬第二醫院新生兒科、皮膚科及實驗診斷中心的全體工作人員；感謝所有編者及其家人，是他們的無私奉獻和辛勤汗水成就了本書；感謝鄭九嘉、洪丹、高應龍、張豪、魏佳、陳思、楊蒙潔、王平、陳韻穎、繆霜、駱慧盈同志參加了部分工作。同時感謝本書引用的參考文獻作者。

由于編者水平有限、編寫時間倉促，本書難免有疏漏、不足之處，望廣大讀者批評指正。編者將在實踐中不斷總結，修訂完善。