3.2　考點歸納與歷年真題詳解

一、臨床血液學檢測

1．血液常規檢查

（1）紅細胞的檢測和血紅蛋白的測定

①健康人群血紅蛋白和紅細胞數參考值

健康人群血紅蛋白和紅細胞數參考值如表1-3-1所示。

表1-3-1  健康人群血紅蛋白和紅細胞數參考值

②紅細胞及血紅蛋白增多

包括相對性增多和絕對性增多。

a．相對增多

血漿容量減少，使紅細胞容量相對增加。見于嚴重嘔吐、腹瀉、大量出汗、大面積燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退、尿崩癥、甲狀腺功能亢進危象、糖尿病酮癥酸中毒。

b．絕對增多

第一，繼發性增多：紅細胞生成素代償性增加、紅細胞生成素非代償性增加。

第二，原發性增多：一種原因未明的紅細胞增多為主的骨髓增殖性疾病，目前認為是多能造血干細胞受累所致。

紅細胞及血紅蛋白增多參考值如表1-3-2所示。

表1-3-2  紅細胞及血紅蛋白增多參考值

③紅細胞及血紅蛋白減少

a．生理性減少

第一，嬰幼兒及15歲以前的兒童，紅細胞及血紅蛋白一般比正常成人低約10%～20%；

第二，部分老年人、妊娠中、晚期均可使紅細胞數及血紅蛋白減少。

b．病理性減少

第一，紅細胞生成減少；

第二，紅細胞破壞增多；

第三，紅細胞丟失過多。

④紅細胞形態改變

正常紅細胞呈雙凹圓盤形，直徑6～9μm，平均7.5μm。

紅細胞形態異常分類如表1-3-3所示。

表1-3-3  紅細胞形態異常分類

⑤紅細胞平均值測定

先測定血細胞比容、紅細胞數、血紅蛋白量，再計算出MCV、MCH、MCHC。

紅細胞相關值測定如表1-3-4所示。

表1-3-4  紅細胞相關值測定

⑥各種貧血的形態學分類

貧血的分類及臨床意義如表1-3-5所示。

表1-3-5  貧血的分類及臨床意義

【例1】（A型題）下列外周血化驗檢查最有助于判斷骨髓增生程度的是（　  ）。[2016年研]

A．血紅蛋白測定

B．紅細胞計數

C．網織紅細胞計數

D．血細胞比容測定

【答案】C

【解析】A項，血紅蛋白測定反應貧血程度。BD兩項，紅細胞計數、紅細胞比容測定反應外周血量的變化。C項，網織紅細胞計數最有助于反映骨髓紅系增生情況。

（2～4題共用題干）

女性，42歲。2個月來進行性乏力、頭暈、心悸、納差。查體：面色蒼白，心率110次/分。化驗血常規：Hb 72g/L，MCV 124fl，MCH 40pg。MCHC 330g/L，Ret 1.0%，WBC 3.4×109/L，PLT 85×109/L。

【例2】（A型題）該患者最可能的診斷是（　　）。[2017年研]

A．缺鐵性貧血

B．巨幼細胞性貧血

C．再生障礙性貧血

D．溶血性貧血

【答案】B

【解析】患者2個月以來出現貧血癥狀，MCV、MCH均增高，MCHC正常，Ret正常，考慮為巨幼細胞性貧血。

【例3】（A型題）該患者還可能出現的體征是（　　）。[2017年研]

A．牛肉樣舌

B．匙狀甲

C．皮膚瘀斑

D．脾臟腫大

【答案】A

【解析】巨幼細胞性貧血還可出現牛肉樣舌。

【例4】（A型題）最可能支持該患者診斷的骨髓象是（　　）。[2017年研]

A．漿細胞比例增高

B．粒紅比例倒置

C．“核老漿幼”現象

D．“核幼漿老”現象

【答案】D

【解析】巨幼細胞性貧血患者甲基FH₄生成障礙，dTTP合成和DNA合成障礙，故骨髓象核幼漿老。

（2）白細胞檢測

①參考值

a．成人（4～10）×109/L；

b．新生兒（15～20）×109/L；

c．6個月～2歲（11～12）×109/L。

②白細胞的分類計數

5種白細胞正常百分數和絕對值如表1-3-6所示。

表1-3-6  5種白細胞正常百分數和絕對值

③白細胞異常及臨床意義

a．急性鉛中毒時中性粒細胞增多，慢性鉛中毒時中性粒細胞減少。

b．細菌感染時一般為中性粒細胞增多，但傷寒、副傷寒桿菌感染時中性粒細胞減少。

c．粒細胞性白血病時中性粒細胞增多，非白血性白血病時中性粒細胞減少。

d．骨髓纖維化時中性粒細胞增多，骨髓轉移癌時中性粒細胞減少。

各種類型白細胞的特點及其變化的臨床意義如表1-3-7所示。

表1-3-7  各種類型白細胞的特點及其變化的臨床意義

（3）血小板的監測

①參考值

（100～300）×109/L，低于100×109/L為血小板減少，高于400×109/L為增高。

②血小板減少

a．血小板生成障礙：可見于再障、放射性損傷、急性白血病、巨幼細胞貧血、骨髓纖維化晚期。

b．血小板破壞過多：可見于特發性血小板減少性紫癜（ITP）、TTP、DIC、SLE、惡性淋巴瘤、風疹等。

c．血小板分布異常：可見于脾腫大（肝硬化）、血液被稀釋（輸入大量庫存血或血漿）。

③血小板增多

a．原發性增多：可見于骨髓增殖性疾病，如真性紅細胞增多癥、原發性血小板增多癥、骨髓纖維化早期、慢粒白血病。

b．反應性增多：可見于急性感染、急性溶血。

④血小板平均容積（MPV）

代表單個血小板的平均容積，正常值為7～11fl。

a．MPV增加：可見于是造血功能恢復的首要表現，見于血小板破壞增加而骨髓代償功能良好者。

b．MPV降低：可見于是骨髓造血功能衰竭的指標之一，見于骨髓造血功能不良、白血病。

⑤血小板分布寬度（PDW）

PDW反映血小板容積大小的離散度，用所測單個血小板容積大小的變異系數（CV%）表示。正常值為15%～17%。

a．PDW降低：表明血小板均一性高。

b．PDW增高：表明血小板大小懸殊。見于急性髓系白血病、巨幼細胞貧血、慢粒白血病、脾切除后、巨大血小板綜合征、血栓性疾病。

⑥外周血血小板形態

巨大見于ITP、粒細胞白血病、某些反應性骨髓增生旺盛的疾病。

【例1】（A型題）可導致紅細胞沉降速率增快的影響因素是（　  ）。[2011年研]

A．血細胞比容增大

B．血漿球蛋白含量增多

C．紅細胞脆性增大

D．血漿白蛋白含量增多

【答案】B

【解析】①紅細胞具有可塑變形性、懸浮穩定性和滲透脆性等生理特征。②紅細胞沉降速率（ESR）是指血沉試驗時，紅細胞在第1小時末下沉的距離。③ESR與懸浮穩定性及紅細胞疊連有關，而后者又主要取決于血漿成分的變化，因此ESR與血漿成分的變化有關，而與紅細胞本身無關，a．ESR加速見于血漿中纖維蛋白原、球蛋白及膽固醇含量增多； b．ESR減慢見于白蛋白及卵磷脂含量增多。A項，血細胞比容是指血細胞在血液中所占容積百分比，與紅細胞沉降速率無關。C項，紅細胞滲透脆性是指紅細胞在低鹽溶液中發生膨脹破裂的特性，與紅細胞沉降速率無關。D項，血漿白蛋白含量增多ESR降低。

2．血細胞形態特征

（1）血細胞發育過程中形態演變的一般規律

①細胞體積

隨著血細胞的發育成熟，胞體逐漸由大變小，但巨核系細胞體積通常由小變大。

②細胞質

a．量：由少逐漸增多，但淋巴細胞變化不大。

b．染色：由深藍變淺染，甚至淡紅，紅細胞系最終變為橘紅色。

c．顆粒：從無顆粒（原始細胞）→嗜天青顆粒（早幼粒細胞）→特異性顆粒（中性、嗜酸性和嗜堿性顆粒），但紅細胞胞質內一般無顆粒。

③細胞核

a．大小：由大變小，由規則變為不規則，甚至分葉，但巨核細胞核由小變大，紅細胞系核變小，核形規則而最終消失。

b．染色質：由細致疏松逐漸變為粗糙、致密或凝集成塊，著色由淺變深。

c．核仁：由有到無，經清晰、模糊不清至消失。

d．核膜：由不明顯變為明顯。

④細胞核/細胞質比例

由大變小，即由核大質少到核小質多。巨核細胞則相反。

（2）血細胞的細胞化學染色

八種染色方法如表1-3-8所示。

表1-3-8  八種染色方法

幾種常見急性白血病的細胞化學染色結果如表1-3-9所示。

表1-3-9  幾種常見急性白血病的細胞化學染色結果

（3）細胞免疫分型

①細胞免疫分型的臨床應用

a．有助于識別不同系列的細胞

識別髓系細胞的抗體：可見于CD13、CD14、CD15、CD32、CD33、CD65、CD91、CD156、CD166。

識別T淋巴細胞的抗體：可見于CD2、CD3、CD4、CD7、CD8。

識別B淋巴細胞的抗體：可見于CD19、CD20、CD22。

識別NK淋巴細胞的抗體：可見于CD16、CD56。

b．用于檢測T細胞亞群

各T細胞亞群表達特點如圖1-3-1所示。

圖1-3-1  各T細胞亞群表達特點

c．有助于識別不同分化階段的細胞

造血干細胞的主要標志：可見于CD34＋、CD90＋、Lin－。

造血干細胞向髓系定向的標志：可見于CD34＋、CD33＋。

T淋巴細胞系祖細胞標志：可見于CD34＋、TDT＋、CD10＋、CD7＋。

B淋巴細胞系祖細胞標志：可見于CD34＋、CD19＋。

②急性白血病細胞免疫表型特點

a．ALL與AML細胞免疫表型特點：

ALL與AML細胞免疫表型特點如表1-3-10所示。

表1-3-10  ALL與AML細胞免疫表型特點

b．急性淋巴細胞白血病（ALL）免疫表型特點：

急性淋巴細胞白血病（ALL）免疫表型特點如表1-3-11所示。

表1-3-11  急性淋巴細胞白血病（ALL）免疫表型特點

c．急性髓細胞白血病免疫表型特點：

急性髓細胞白血病免疫表型特點如表1-3-12所示。

表1-3-12  急性髓細胞白血病免疫表型特點

（5～7題共用題干）

男性，35歲。牙齦出血、皮膚瘀斑及間斷鼻出血10天入院。既往體健。化驗血常規：Hb 64g/L，WBC 10.5×109/L，PLT 26×109/L。骨髓增生明顯活躍，可見胞漿中有較多顆粒及POX染色強陽性的細胞，部分可見成堆Auer小體，計數此種細胞占65%。

【例5】（A型題）該患者最可能的診斷是（　  ）。[2016年研]

A．急性淋巴細胞白血病

B．急性早幼粒細胞白血病

C．急性單核細胞白血病

D．急性巨核細胞白血病

【答案】B

【解析】棒狀小體（Auer小體）在顆粒增多的早幼粒細胞性白血病（M₃型）中多見，可成堆出現；POX染色在急性粒細胞白血病時多呈強陽性反應，所以該患者符合急性早幼粒細胞白血病的診斷。

【例6】（A型題）支持上述診斷的細胞免疫學表型是（　  ）。[2016年研]

A．CD10陽性、CD19陽性

B．CD13陽性、HLA-DR陽性

C．CD13陽性、HLA-DR陰性

D．CD41陽性、CD61陽性

【答案】C

【解析】急性早幼粒細胞白血病（APL）細胞通常表達CD13、CD33和CD117，不表達HLA-DR和CD34。所以應為CD13陽性、HLA-DR陰性。

【例7】（A型題）該患者臨床最容易出現的并發癥是（　  ）。[2016年研]

A．高尿酸性腎病

B．彌散性血管內凝血

C．嚴重感染

D．中樞神經系統白血病

【答案】B

【解析】APL出血癥狀十分常見，明顯高于其他急性白血病，彌散性血管內凝血是APL最重要及最容易出現的并發癥。

【例8】（X型題）濾泡性淋巴瘤免疫組化檢測中，陽性的指標有（　　）。[2017年研]

A．BCL-2

B．CD3

C．CD20

D．CD79a

【答案】ACD

【解析】AC兩項，濾泡細胞性淋巴瘤為B細胞來源，表達CD20、CD10、BCL-6、BCL-2。D項，CD79a也是B細胞及其腫瘤的標志。B項，CD3是T細胞及其腫瘤的標志。

（4）細胞遺傳學分析

人體有46條染色體，其中常染色體22對（44條），性染色體1對（XY），男性為46，XY；女性為46，XX。

二、排泄物、分泌物與體液檢查

1．尿液的一般監測

（1）尿液的一般性狀、pH、尿比重

尿液的一般性狀、pH、尿比重變化的臨床意義如表1-3-13所示。

表1-3-13  尿液的一般性狀、PH、尿比重變化的臨床意義

（2）常見病理性尿液

①血尿

每升尿液中含血量＞1ml為肉眼血尿，紅細胞平均＞3個/HP為鏡下血尿，常見于泌尿系統疾病、血友病、血小板減少性紫癜。

②膿尿和菌尿

泌尿系統感染（腎盂腎炎、膀胱炎等）。

③乳糜尿

絲蟲病、腎周圍淋巴管梗阻。

④脂肪尿

脂肪擠壓損傷、骨折、腎病綜合征。

⑤氣味尿

a．新鮮尿液有氨味：可見于慢性膀胱炎；

b．尿潴留尿帶蒜臭味：可見于有機磷中毒；

c．尿呈爛蘋果味：可見于糖尿病酮癥酸中毒；

d．尿有鼠臭味：可見于苯丙酮尿癥。

（3）尿液的化學檢查

①尿蛋白

a．生理性蛋白尿

劇烈運動、發熱、寒冷、精神緊張、交感神經興奮、血管活性劑刺激。

b．病理性蛋白尿

病理性蛋白尿分類如表1-3-14所示。

表1-3-14  病理性蛋白尿分類

②尿糖

腎糖閾為8.88mmol/L或160mg/dl。

a．血糖增高性糖尿：糖尿病中最為常見。繼發性高血糖：庫欣綜合征、甲狀腺功能亢進、嗜鉻細胞瘤、肢端肥大癥；其他：肝硬化、胰腺炎、胰腺癌。

b．血糖正常性糖尿：慢性腎炎、腎病綜合征、間質性腎炎和家族性糖尿。

c．暫時性糖尿：生理性糖尿、應激性糖尿。

d．其他糖尿：乳糖、半乳糖、果糖、甘露糖、某些戊糖均可引起糖尿。

e．假性糖尿：尿中還原性物質導致假陽性（VitC、尿酸、葡萄糖醛酸、異煙肼、鏈霉素、水楊酸、阿司匹林）。

③酮體

酮體是β-羥丁酸、乙酰乙酸和丙酮的總稱。正常情況下，尿中酮體為陰性。

a．糖尿病性酮尿：糖尿病酮癥酸中毒，接受苯乙雙胍（降糖靈）治療者。

b．非糖尿病性糖尿：糖代謝障礙者，如高熱、嚴重嘔吐、腹瀉、長期饑餓、禁食、過分節食、妊娠劇吐、酒精性肝炎、肝硬化。

④尿膽紅素與尿膽原

正常人尿膽紅素定性陰性，定量≤2mg/L；尿膽原定性為陰性或弱陽性，定量≤10mg/L。

a．尿膽紅素增高：

急性黃疸性肝炎、阻塞性黃疸；門脈周圍炎、纖維化及藥物所致的膽汁淤積；Dubin-Johnson綜合征、Rotor綜合征。

b．尿膽原增高：肝細胞性黃疸和溶血性黃疸。

c．尿膽原減少：阻塞性黃疸。

（4）尿沉渣檢測

包括細胞、管型、結晶檢測。

尿沉渣檢測的臨床意義如表1-3-15所示。

表1-3-15  尿沉渣檢測的臨床意義

（5）尿液的其他檢測

①尿紅細胞形態

a．正常人尿紅細胞計數＜10000/ml。

b．臨床意義：各類腎小球疾病、尿路系統炎癥、結石、腫瘤、畸形、血液病。

②尿微量清蛋白

a．正常人尿清蛋白排出率（UAE）為5～30mg/24h，超過30mg/24h稱微量清蛋白尿。

b．臨床意義：糖尿病、大多數腎小球疾病、狼瘡性腎炎、小管間質疾病、高血壓、肥胖、高脂血癥、吸煙、劇烈運動與飲酒。

（6）尿液自動化儀器檢測

尿液自動化檢測內容及相關原理如表1-3-16所示。

表1-3-16  尿液自動化檢測內容及相關原理

2．糞便檢查

（1）一般性狀檢查

①正常人排便

正常人每日排便1次，約為100～300g，為黃褐色圓柱形軟便。

②病理請況

糞便病理情況意義如表1-3-17所示。

表1-3-17  糞便病理情況意義

（2）顯微鏡檢

在顯微鏡下觀察糞便中的有形成分，有助于消化系統各種疾病的診斷，因此糞便的顯微鏡檢查是常規檢測的重要手段。

顯微鏡下糞便檢查如表1-3-18所示。

表1-3-18  顯微鏡下糞便檢查

（3）化學檢查

糞便隱血試驗。

①　 正常情況

正常為陰性。

②臨床意義

a．消化性潰瘍，陽性率為40%～70%，呈間歇陽性；

b．消化道惡性腫瘤，陽性率可達95%，呈持續性陽性；

c．急性胃黏膜病變、腸結核、克羅恩病、潰瘍性結腸炎、鉤蟲病及流行性出血熱等，糞便隱血試驗均常為陽性。

（4）細菌學檢查

①假膜性腸炎

糞便涂片革蘭染色陰性桿菌減少或消失，葡萄球菌、念珠菌或厭氧性難辨芽胞梭菌增多。

②霍亂、副霍亂

懸滴實驗可見魚群穿梭樣活動活潑的弧菌。

③腹瀉

稀汁樣糞便涂片可見人體酵母菌。

3．痰液檢查

（1）一般性狀檢查

正常人一般痰液很少，只有當呼吸道黏膜和肺泡受刺激時，分泌物增多，才有痰液咳出。

痰液性狀改變臨床意義如表1-3-19所示。

表1-3-19  痰液性狀改變臨床意義

（2）顯微鏡檢查

顯微鏡下痰液改變的臨床意義如表1-3-20所示。

表1-3-20  顯微鏡下痰液改變的臨床意義

4．腦脊液檢查

（1）腦脊液的采集

腦脊液標本一般通過腰椎穿刺術獲得。

（2）腦脊液的收集

腦脊液分別收集于3只無菌試管內，每管1～2ml，第1管做細菌學檢查，第2管做生物化學和免疫學檢查，第3管做細胞計數和分類，如懷疑為惡性腫瘤，另留一管做脫落細胞學檢查。

（3）正常腦脊液特點

正常腦脊液特點如表1-3-21所示。

表1-3-21  正常腦脊液特點

（4）常見腦、腦膜疾病的腦脊液特點

常見腦、腦膜疾病的腦脊液鑒別要點如表1-3-22所示。

表1-3-22  常見腦、腦膜疾病的腦脊液鑒別要點

5．漿膜腔積液檢查

（1）漿膜腔積液分類和發生機制

①漏出液

漏出液為非炎性積液，其形成的主要原因如下：

a．血漿膠體滲透壓降低；

b．毛細血管內流體靜脈壓升高；

c．淋巴管阻塞。

②滲出液

滲出液為炎性積液，常因各種感染或非感染因素作用使血管內皮細胞受損，導致血管通透性增加以致血液中大分子物質滲出血管壁所致。

（2）漿膜腔積液正常值

①正常成人胸腔液＜20ml；

②腹腔液＜50ml；

③心包積液10～50ml。

（3）漏出液與滲出液的鑒別診斷

漏出液與滲出液的鑒別診斷如表1-3-23所示。

表1-3-23  漏出液與滲出液的鑒別診斷

【例9】（A型題）男性，46歲，發熱伴咳嗽、咳痰3天，右側胸痛2天。既往“關節炎”病史。查體：T 38.7℃，右下肺呼吸音減低，可聞及少許濕性啰音。胸片提示右側胸腔積液，胸水檢查示白細胞15000×106/L，單核細胞10%，pH 6.9，LDH 986U/L，ADA 90U/L。胸腔積液最可能的原因是（　　）。[2017年研]

A．結核性胸膜炎

B．肺癌

C．類風濕關節炎

D．膿胸

【答案】D

【解析】男性患者，咳嗽、咳痰、胸痛，右側胸腔積液。胸水示白細胞明顯增高，LDH＞500U/L，ADA＞45U/L，pH＜7.0，考慮為膿胸。膿胸是指病菌侵入胸膜腔，產生膿性滲出液積聚于胸膜腔內的化膿性感染。

三、骨髓檢查與常用肝腎功能實驗室檢查

1．骨髓檢查

（1）骨髓檢查分類

包括骨髓細胞涂片分類和骨髓活檢。涂片分類反映骨髓細胞的增生程度、細胞成分、比例和形態變化。活檢反映骨髓造血組織的結構、增生程度、細胞成分和形態變化。

（2）骨髓活檢的適應癥

①多次抽吸取材失敗。

②為正確判定血細胞減少癥患者骨髓增生程度及其病因。

③可疑罹患骨髓纖維化、真性紅細胞增多癥、原發性血小板增多癥、骨髓增生異常綜合癥、惡性淋巴瘤、多發性骨髓瘤、淀粉樣變性、肉芽腫病、轉移瘤和再生障礙性貧血的患者。

④骨髓活檢對急性粒細胞白血病的診斷以及化療是否達到真正完全緩解的判斷有意義。凡涂片已達完全緩解，但一步法雙標本取材之活檢切片內仍可檢出白血病性原始細胞簇，就應繼續給予鞏固化療，直至切片內此種異常定位的白血性原始細胞簇消失為止。

⑤在急性粒細胞白血病的緩解后化療及長期無病生存期間，應定期作骨髓一步法雙標本取材，倘若涂片細胞計數未達復發標準，而切片內出現了異常原始細胞簇，提示已進入早期復發，應及時作在誘導處理。

⑥慢性粒細胞白血病慢性期應常規作骨髓活檢，以測定患者屬何種組織學亞型。

⑦未正確判斷骨髓鐵貯存，尤其疑為貯鐵降低或缺鐵時，在骨髓活檢切片上作鐵染色較涂片為優。

⑧對骨病本身和某些骨髓疾患，例如囊狀纖維性骨炎、骨纖維發育異常癥、變應性骨炎（Paget病）、骨軟化癥、骨髓疏松癥和骨髓腔真菌感染等的診斷，骨髓活檢也能提供有意義的資料。

（3）臨床意義

骨髓檢查提示貧血時注意造血功能高低及造血組織是否出現腫瘤性改變，是否有壞死、纖維化或大理石變，是否有髓外腫瘤浸潤等。憑骨髓檢查評價患者造血功能時，必須注意骨髓取樣的局限性，一個部位骨髓增生減低或與血常規結果矛盾時，應做多部位骨髓檢查。

2．肝臟病常用實驗室檢查

（1）蛋白質代謝功能檢測

肝臟病變常用的蛋白質代謝檢測如表1-3-24所示。

表1-3-24  肝臟病變常用的蛋白質代謝檢測

（2）血清總蛋白、清蛋白、球蛋白

①90%以上的血清總蛋白（STP）和全部的血清清蛋白（A）是由肝臟合成，因此血清總蛋白和清蛋白含量是反映肝臟合成功能的重要指標。

②正常成人血清總蛋白60～80g/L，清蛋白40～55g/L，球蛋白20～30g/L，A/G為（1.5～2.5）:1。

血清球蛋白、清蛋白變化的臨床意義如表1-3-25所示。

表1-3-25  血清球蛋白、清蛋白變化的臨床意義

（3）血清蛋白電泳

①血清蛋白在堿性環境中（pH 8.6）均帶負電，在電場中向陽極泳動，因顆粒大小、等電點及所帶負電荷的不同，血清蛋白表現出不同的泳動速度；

②電泳后從陽極開始依次為清蛋白、α₁球蛋白、α₂球蛋白、β球蛋白和γ球蛋白五個區帶。

血清蛋白變化的臨床意義如表1-3-26所示。

表1-3-26 血清蛋白變化的臨床意義

（4）血漿凝血因子測定

大部分凝血因子和凝血抑制因子幾乎都在肝臟中合成，纖維蛋白降解產物也在肝臟代謝，而且凝血因子半衰期較短，故在肝臟疾病早期可用凝血因子檢測作為過篩試驗。

（5）血氨測定

①原理

血液中的氨主要在肝內通過鳥氨酸循環生成尿素，經腎臟排出體外而解毒。當肝功能嚴重損害時，氨的解毒發生障礙，氨在中樞神經系統積聚，引起肝性腦病。

②參考值

正常血氨濃度為18～72μmol/L。

③臨床意義

a．血氨濃度升高

第一，生理性增高

血氨濃度生理性增高見于進食高蛋白飲食或運動后。

第二，病理性增高

血氨濃度病理性增高見于嚴重肝損害、上消化道出血、尿毒癥及肝外門脈系統分流形成。

b．血氨濃度降低

血氨濃度降低見于低蛋白飲食、貧血。

（6）脂類代謝功能檢測

血清脂類包括膽固醇、膽固醇酯、磷脂、三酰甘油及游離脂肪酸。血液中的膽固醇及磷脂主要來源于肝臟。在膽道阻塞時，患者血漿中出現異常大顆粒脂蛋白，稱為阻塞性脂蛋白X（LP-X），同時血液中膽固醇及磷脂含量增高。

①血清膽固醇和膽固醇酯測定

a．原理

內源性膽固醇80%是由肝臟合成，血漿中LCAT全部由肝臟合成，當肝臟嚴重損傷時，膽固醇及LCAT合成減少。

b．參考值

第一，總膽固醇：2.9～6.0mmol/L。

第二，膽固醇酯：2.34～3.38mmol/L。

第三，膽固醇酯：游離膽固醇＝3:1。

c．臨床意義

第一，肝細胞損害時，LCAT合成減少，血中膽固醇酯及總膽固醇減少；

第二，膽汁淤積時，血中總膽固醇增加，其中以游離膽固醇增加為主；

第三，營養不良及甲狀腺功能亢進癥患者，血中總膽固醇減少。

②阻塞性脂蛋白X測定

a．原理

阻塞性脂蛋白X（LP-X）為膽道阻塞、膽汁淤積時，由于膽汁排泄受阻，膽汁內的磷脂逆流入血而在血中形成的大顆粒脂蛋白，是一種異常的低密度脂蛋白。

b．參考值

正常血清中LP-X為陰性。

c．臨床意義

第一，脂蛋白-X是膽汁淤積的敏銳而特異的生化學指標；

第二，血清LP-X陽性有助于膽汁淤積性黃疸的診斷；

第三，肝內、外阻塞的鑒別診斷。

（7）膽紅素代謝檢測

①膽紅素三個來源

a．衰老的紅細胞（主要來源，占80%～85%）。

b．非血紅蛋白物質（肌紅蛋白、過氧化氫酶、細胞色素酶）。

c．骨髓中無效造血的血紅蛋白。

②膽紅素的排出

a．游離膽紅素在血液中與白蛋白結合形成復合體，稱非結合膽紅素，不能從腎小球濾過；

b．在肝臟分離被干細胞攝取，生成結合膽紅素；

c．隨膽汁排入腸道，生成尿膽原和尿膽素，80%隨糞便排出，20%被腸道重吸收入肝，重新轉變為結合膽紅素，此為腸肝循環。

膽紅素的腸肝循環如圖1-3-2所示。

圖1-3-2  膽紅素的腸肝循環

③血清總膽紅素測定

a．正常值

新生兒：0～1d：34～103μmol/L；

1～2d：103～171μmol/L；

3～5d：68～137μmol/L；

成人：3.4～17.1μmol/L。

b．臨床意義

第一，判斷有無黃疸、黃疸程度及演變過程：

當STB（總膽紅素）＞17.1μmol/L，但＜34.2μmol/L時為隱性黃疸或亞臨床黃疸，34.2～171μmol/L為輕度黃疸，171～342μmol/L為中度黃疸，＞342μmol/L為重度黃疸。

第二，根據黃疸程度推斷黃疸病因：

溶血性黃疸通常＜85.5μmol/L，肝細胞黃疸為17.1～171μmol/L，不完全性梗阻性黃疸為171～265μmol/L，完全性梗阻性黃疸通常＞342μmol/L。

第三，根據總膽紅素，結合非結合膽紅素升高程度判斷黃疸類型：

若STB（總膽紅素）增高伴UCB（非結合膽紅素）明顯增高提示為溶血性黃疸，總膽紅素增高伴CB（結合膽紅素）明顯升高為膽汁淤積性黃疸，三者均增高為肝細胞性黃疸。

三種黃疸的鑒別如表1-3-27所示。

表1-3-27  三種黃疸的鑒別

④血清結合膽紅素與非結合膽紅素測定

a．正常值

結合膽紅素0～6.8mol/L；非結合膽紅素1.7～10.2mol/L。

b．臨床意義

根據結合膽紅素與總膽紅素比值，可協助鑒別黃疸類型。

第一，如CB/STB＜20%提示為溶血性黃疸；

第二，20%～50%之間常為肝細胞性黃疸；

第三，比值＞50%為膽汁淤積性黃疸。

⑤幾個特殊概念

a．無效造血：在惡性貧血、地中海貧血、鉛中毒等疾病，由于造血功能紊亂，有較多的血紅蛋白在骨髓內尚未成為成熟的紅細胞之前發生崩潰，稱無效造血，這種途徑導致的膽紅素生成過多稱旁路性高膽紅素血癥。

b．Dubin-Johnson綜合征：又稱體質性高結合膽紅素血癥，是指結合膽紅素排出受阻或肝內向血液反流，肝細胞對膽紅素的攝取和結合正常。血清結合膽紅素增高，尿膽紅素陽性。

c．Gibert綜合征：是指肝細胞攝取游離膽紅素障礙及微粒體內葡糖醛酸轉移酶不足。血清非結合膽紅素因轉變為結合膽紅素發生障礙而升高。肝功能正常。尿膽紅素陰性。

d．Crigler-Najjar綜合征：是指肝組織內缺乏葡糖酸轉移酶，使非結合膽紅素不能轉變為結合膽紅素，因此血中非結合膽紅素很高，并有核黃疸，預后差。尿膽紅素陰性。

e．Rotor綜合征：是指肝細胞攝取游離膽紅素和排泄結合膽紅素先天性缺陷，使血清結合膽紅素增高。肝組織活檢正常。尿膽紅素陽性。

（8）膽汁酸代謝檢測

①參考值

總膽汁酸（酶法）：0～10μmol/L。

②臨床意義

總膽汁酸增高，見于

a．肝細胞損害；

b．膽道梗阻；

c．門脈分流，腸道中次級膽汁酸經分流的門脈系統直接進入體循環；

d．進食后血清膽汁酸可一過性增高，此為生理現象。

（9）攝取、排泄功能檢測

臨床上常運用靜脈注射靛氰綠、利多卡因或磺溴酞鈉等來了解肝臟的攝取與排泄功能。

（10）血清酶、同工酶檢測

①與肝功能有關的酶的特點

a．分布于肝細胞內：可見于丙氨酸氨基轉移酶（ALT）、天門冬氨酸氨基轉移酶（AST）、乳酸脫氫酶（LDH）、醛縮酶。

b．由肝細胞合成的酶：可見于凝血酶。

c．從膽汁中排泄的酶：可見于堿性磷酸酶（MAO）、Ⅲ型前膠原肽（PⅢP）、透明質酸酶（HA）、脯氨酰羥化酶（PH）。

②主要酶學的特點

a．ALT：肝細胞受損時升高。

b．AST：肝細胞受損時升高。

c．ALP：膽道疾病時生成增加、排泄減少，血清ALP升高。

d．GGT：肝細胞線粒體受損時活性顯著升高。

e．LDH：心梗時血清LDH升高。

肝功能相關酶學特點如表1-3-28所示。

表1-3-28  肝功能相關酶學特點

3．腎臟功能檢查

腎功能檢查如圖1-3-3所示。

圖1-3-3  腎功能檢查

（1）腎小球功能檢測

①腎小球濾過率（GFR）

腎小球濾過率（GFR）是評估腎小球濾過功能最重要的參數，是指單位時間內（分鐘）經腎小球濾過的血漿液體量。

②腎清除率

a．腎清除率是指雙腎在單位時間（分鐘）內，能將多少毫升血漿中所含的物質全部清除。

b．利用清除率可分別測定腎小球濾過率（GFR）、腎血流量、腎小管對各種物質的重吸收和分泌能力。

③經腎排出各種物質的臨床意義

各種物質經腎排出的臨床意義如表1-3-29所示。

表1-3-29  各種物質經腎排出的臨床意義

④腎小球功能檢測的常用指標

腎小球功能檢測的常用指標如表1-3-30所示。

表1-3-30  腎小球功能檢測的常用指標

⑤慢性腎衰竭的分期及指標

a．正常期：腎小球濾過率，100±20ml/min；血尿素氮，3.2～7.1mmol/L；血肌酐，88.4～176.8μmol/L。

b．腎衰竭代償期：腎小球濾過率，小于50ml/min；血尿素氮，小于9mmol/L；血肌酐，小于178μmol/L。

c．腎衰竭失代償期：腎小球濾過率，小于25ml/min；血尿素氮，大于9mmol/L；血肌酐，大于178μmol/L。

d．腎衰竭期：腎小球濾過率，小于10ml/min；血尿素氮，大于20mmol/L；血肌酐，大于445μmol/L。

（2）腎小管功能檢測

①近端腎小管功能檢測

a．尿β₂-微球蛋白測定β₂-MG：

反映近端腎小管重吸收功能。

b．α₁-微球蛋白測定α₁-MG：

第一，近端腎小管功能損害；

第二，評估腎小球濾過功能；

第三，血清α₁-MG降低見于嚴重肝實質性病變。

②遠端腎小管功能檢測

a．尿比重試驗：可反映遠端腎小管稀釋-濃縮功能。

b．尿滲量測定：判斷腎濃縮功能，鑒別腎前性、腎性少尿。

（3）血尿酸檢測

①原理

尿酸是嘌呤的代謝產物，可自由透過腎小球，也可經腎小管排泄，但進入原尿的尿酸90%左右在腎小管重吸收回到血液中。血尿酸濃度受腎小球濾過功能和腎小管重吸收功能的影響。

②參考值

血清尿酸男性150～416μmol/L，女性89～357μmol/L。

③臨床意義

a．血尿酸增高見于腎小球濾過功能損害、體內尿酸生成異常增多（如痛風等）。

b．血尿酸降低見于腎小管重吸收功能損害，尿中大量丟失，肝功能嚴重損害尿酸生成減少。

（4）腎小管酸中毒檢測

①臨床分型

a．Ⅰ型為遠端腎小管性酸中毒；

b．Ⅱ型為近端腎小管性酸中毒；

c．Ⅲ型是指近、遠端腎小管均有功能障礙；

d．Ⅳ型是既有代謝性酸中毒又有高血鉀表現。

②相關實驗

a．氯化銨負荷（酸負荷）試驗

可診斷遠端腎小管性酸中毒。

b．碳酸氫離子重吸收排泄試驗（堿負荷試驗）

可診斷近端腎小管性酸中毒。

c．尿酸化功能測定

可了解近端腎小管重吸收HCO₃－及遠端腎小管泌氨、產氨的功能情況。

③Ⅰ型腎小管酸中毒與Ⅱ型腎小管酸中毒的鑒別

Ⅰ型腎小管酸中毒與Ⅱ型腎小管酸中毒的鑒別如表1-3-31所示。

表1-3-31  Ⅰ型腎小管酸中毒與Ⅱ型腎小管酸中毒的鑒別

四、血氣分析與肺功能檢查

1．血氣分析指標

（1）常用指標

①動脈氧分壓PaO₂

判斷有無缺氧和呼吸衰竭的指標。

②肺泡-動脈血氧分壓（P_A-aO₂）

反映肺換氣功能的指標。

③中心靜脈血氧分壓（P_a-vO₂）

判斷組織缺氧的指標。

④動脈血二氧化碳分壓（PaCO₂）

判斷呼吸衰竭的類型和程度、呼吸性酸堿失調及代謝性酸堿失調的代償等。

（2）動脈血氧飽和度和動脈血氧含量

①動脈血氧飽和度SaO₂

正常值95～98%，判斷有無缺氧。

②動脈血氧含量（CaO₂）

正常值8.55～9.45mmol/L，是反映動脈血攜氧量的綜合指標。

（3）pH值、標準碳酸氫鹽、實際碳酸氫鹽、緩沖堿、剩余堿

①pH

正常值：7.35～7.45。＞7.45堿中毒；＜7.35酸中毒。

②標準碳酸氫鹽（SB）

正常值：22～26mmol/L。代謝性酸堿平衡的重要指標。升高提示代堿、呼堿。

③實際碳酸氫鹽（AB）

正常值：22～26mmol/L。AB＞SB呼酸；AB＜SB呼堿；AB＝SB＜正常值，代酸；AB＝SB＞正常值，代堿。

④緩沖堿（BB）

反應代謝性酸堿平衡的又一指標。下降提示酸中毒。

⑤二氧化碳結合力（CO₂CP）

22～29mmol/L。升高提示呼酸、代堿；下降提示呼堿、代酸。

（4）呼吸衰竭的分型

根據動脈血氣分析結構，可將呼吸衰竭分為Ⅰ型和Ⅱ型兩種類型，如表1-3-32所示。

表1-3-32  Ⅰ型呼吸衰竭和Ⅱ型呼吸衰竭的分型

2．酸堿失衡的判斷

（1）臨床判斷依據

①血氣分析

這是判斷酸堿平衡失調的最主要依據。雖然血氣分析的指標很多，但其主要指標還是 pH、PaCO₂、HCO₃－。

血氣分析的主要指標如表1-3-33所示。

表1-3-33  血氣分析的主要指標

②病史

③電解質及陰離子間隙（AG）

參考指標，對診斷幫助不大。AG＝Na＋－（Cl－＋HCO₃－）。

（2）判斷酸堿失衡的臨床思維路徑

①pH的含義

a．pH值正常值為7.35～7.45。pH＜7.35為失代償性酸中毒；

b．pH＞7.45為失代償性堿中毒；

c．pH正常提示無酸堿失衡、代償性酸堿失衡或混合性酸堿失衡。

②呼吸性指標PaCO₂的含義

PaCO₂的正常值是35～45mmHg，因此PaCO₂＞45mmHg為呼酸（酸多），PaCO₂＜35mmHg為呼堿（酸少）。

③代謝性指標HCO₃－的含義

HCO₃－的正常值為22～27mmol/L，因此HCO₃－＞27mmHg為代堿（堿多），HCO₃－＜22mmHg為代酸（堿少）。

④代謝性指標BE的含義

BE和HCO₃－一樣，屬于代謝性指標，表示代酸、代堿，其正常值為（－2.3～＋2.3）mmol/L。

a．BE稱為剩余堿，它越多，表示堿越多，就是代謝性堿中毒，是正值。BE＞＋2.3mmol/L為代堿（如＋3、＋4等）。

b．若BE少了，表示堿少了，就是代謝性酸中毒，是負值。BE＜－2.3mmol/L為代酸（如－3、－4等）。

⑤綜合性指標AB、SB的含義

其正常值都是22～27mmol/L。

a．AB與SB比較

第一，在SB＝正常值情況下，若AB＞SB，就是AB多了，就是CO₂多了，即酸多了，就是呼酸，PaCO₂＞正常值。

第二，在SB＝正常值情況下、若AB＜SB，就是AB少了，就是CO₂少了，即酸少了，就是呼堿，PaCO₂＜正常值。

b．三個指標（AB、SB、正常值）都出現

第一，AB＝SB＜正常值：可見于AB和SB都小了，就是HCO₃－少了，就是代謝性酸中毒，HCO₃－＜正常值。

第二，AB＝SB＞正常值：可見于AB和SB都多了，就是HCO₃－多了，就是代謝性堿中毒，HCO₃－＞正常值。

⑥基本酸堿平衡失常

有4種，即代謝性酸中毒、代謝性堿中毒、呼吸性酸中毒和呼吸性堿中毒。

⑦原發性混合性酸堿失衡

如呼酸合并代酸、呼酸合并代堿、呼堿合并代酸、呼堿合并代堿。

⑧三重酸堿失衡

如呼酸＋代酸＋代堿、呼堿＋代酸＋代堿。

3．肺功能檢查

（1）肺容積和肺容量

①肺容積

四種基礎肺容積由潮氣容積、補吸氣容積、補呼氣容積和殘氣容積組成。

②肺容量

深吸氣量、功能殘氣量、肺活量、肺總量。

（2）肺功能檢查項目

包括肺通氣功能檢查指標、肺換氣功能檢查、小氣道功能檢查。

①肺通氣功能檢查指標

a．通氣功能又稱動態肺容積，是指單位時間內隨呼吸運動進出肺的氣量和流速。

肺通氣功能檢查的各項指標如表1-3-34所示。

表1-3-34  肺通氣功能檢查的各項指標

b．通氣功能障礙分型

阻塞性通氣功能障礙的特點是以流速（FEV_1.0/FVC%）降低為主，限制性通氣功能障礙以肺容量（VC）減少為主。

不同類型的肺通氣功能障礙如表1-3-35所示。

表1-3-35  不同類型的肺通氣功能障礙

②肺換氣功能檢查

肺換氣功能的相關指標如表1-3-36所示。

表1-3-36  肺換氣功能的相關指標

③小氣道功能檢查

小氣道是指吸氣狀態下，內徑≤2mm的細支氣管（相當于6級支氣管分支以下），包括全部細支氣管和終末細支氣管。因小氣道阻力僅占氣道總阻力的20%以下，因此早期慢阻肺可無任何臨床癥狀和體征。

小氣道功能檢查的相關指標如表1-3-37所示。

表1-3-37  小氣道功能檢查的相關指標