第1章 精準醫療的緣起

1.1 精準醫療的發展簡史

隨著科技的發展，人類不斷刷新著生命的極限。

18世紀，在歐洲發達地區，例如法國，男性的平均壽命僅為30歲左右，而同時期中國的男性平均壽命則接近40歲。

隨著化學分析、實驗技術和儀器設備的發展，細菌學、流行病學和精神病學等現代醫學技術的逐步完善，到19世紀末期，歐美地區的人均壽命已經達到40歲以上。

進入20世紀，兩次世界大戰使西方國家在傷口愈合和感染處理等方面積累了大量的經驗，尤其是青霉素的發現，有效地控制了細菌感染，延長了很多人的生命。除了青霉素，磺胺類藥物、抗瘧疾藥物等也發揮了重要作用，靜脈輸血技術也是在這一時期發展起來的。第二次世界大戰以后，制藥企業的研發熱情高漲，輝瑞、默克等制藥巨頭也是在這個時期脫穎而出的。

1948年，世界衛生組織（簡稱WHO）成立，隨著世界范圍內公共衛生水平的提高和醫療技術的持續進步，全球人均壽命也在持續延長。

1950年，全球人均壽命為48歲，2010年，全球人均壽命為67歲，一些發達國家已經達到了80歲。

目前，腫瘤和心血管疾病等已經成為大部分國家尤其是歐美發達國家居民的頭號致死原因，為了研究如何治愈這些疾病，很多新的醫學方法和技術開始大規模應用，包括X射線、CT（電子計算機X射線斷層掃描技術）、超聲波、核磁共振（又簡稱MRI）等醫學影像診斷方法，還包括放療、化療、人體器官（腎臟、心臟、肝臟、胰腺等）移植、心臟外科手術、腹腔鏡手術以及分子診斷、基因治療、免疫治療、干細胞治療等新興的生物醫學技術。

在這個過程中，一個全新的醫學理念被提了出來，那就是循證醫學（Evidence-Based Medicine，EBM）。

循證醫學在本質上是不同于傳統醫學的。循證醫學強調醫學決策和實踐要有好的臨床研究設計和研究結果支持，其核心的思想是醫療決策，包括病患的處置、治療的指南以及醫療政策的制定等，都應該以現有的“最佳臨床研究依據”作為基礎。循證醫學體系的創立，在很大程度上推進了現代醫學的發展，但是另一方面，它所推崇的“最佳臨床研究依據”思維同樣存在一定的弊端和局限性。

進入21世紀之后，循證醫學越來越暴露出它的局限性，尤其是在面對病患群體差異化極大這個醫學事實上。針對很多復雜疾病尤其是腫瘤和慢性病，醫療領域一直嘗試通過大樣本的隨機臨床研究獲得普適性的最佳治療方案，努力朝著標準化治療的方向發展，但是事實上收效甚微；另一方面，醫療保健方面的花費卻越來越高。所以，“精準醫療”（Precision Medicine）的橫空出世，其實反映了醫學發展的必然需要。

2015年年初，美國總統奧巴馬宣布推出精準醫療計劃，并且宣布從2016年預算中撥出2.15億美元支持該計劃，此舉迅速在全球引起重視和關注。2015年年底，英國政府宣布在其2012年發起的針對癌癥和罕見病患者的英國“十萬人基因組計劃”（100000 Genomes Project）基礎之上，再追加3.75億美元的經費。2016年6月，法國政府宣布投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫療項目，并將其命名為“法國2025基因組醫療計劃”（France Genomic Medicine Plan 2025）。

2015年下半年，我國科技部召開了“國家精準醫療戰略專家會議”，成立了中國精準醫療戰略專家組，“中國精準醫療計劃”隨后也在2016年啟動，旨在利用精準醫療的巨大潛力，為改進我國醫療體系和提高民眾健康水平奠定基礎。