遺傳性BRCA基因突變

基因突變是癌癥發生的必要因素，所有的癌細胞都有突變。對于乳腺癌來講，多數患者的突變是后天環境和生活因素造成的，但對少數人而言，先天因素起了決定性作用。

這些人出生就已經攜帶了某些基因突變，導致患乳腺癌的概率大幅提高。這突變有可能來自父母遺傳，也可能是懷孕過程中出現了隨機突變。

目前和乳腺癌相關的先天突變主要來自下面這些基因（表2）。

表2 與乳腺癌相關的突變基因

其中最主要的是BRCA1和BRCA2兩個基因（下面統稱BRCA基因）。

遺傳性乳腺癌或卵巢癌患者，很多都是由于這兩個基因的其中一個突變導致的。整體來看，約5%的乳腺癌患者是因此生病，但這個比例在三陰型患者，尤其在年輕患者中高很多，接近20%。