肺發育異常是由于胚胎發育不同時期肺胚芽發育障礙所造成。根據發育停滯的不同時期分為肺未發生（lung agenesis）、肺未發育（lung aplasia）和肺發育不良（lung hypoplasia）三種類型。肺未發生表現為一側或雙側的支氣管、肺組織、肺血管完全缺如。肺未發育表現為支氣管已發生，遠端呈盲端樣改變，無肺組織或肺血管。肺發育不全表現為患側肺大體結構基本存在，但發育不良，容積減小，肺腺泡數量少、結構不成熟；支氣管及肺血管數量減少、管腔變細。

肺未發生和肺未發育可累及單側或雙側，以單側常見，左側較右側多見；雙側受累出生后無法存活。單側肺缺如或不發育的發生率為1／10 000；單側肺發育不全為（1～2）／10 000。肺未發生和未發育的病死率約為50%，其預后主要取決于是否合并其他異常，特別是心臟異常。發生于右側的預后較左側差。

約50%肺未發生和肺未發育患者可伴其他系統畸形，如心血管（動脈導管未閉等）、胃腸道（氣管食管瘺、肛門閉鎖）、泌尿系統或骨骼畸形等。

肺發育不良綜合征：又稱彎刀綜合征，指肺發育不全伴有同側肺動脈異常和肺靜脈異位引流。

（1）癥狀：雙側肺組織受累者出生后無法存活；單側受累患兒可無癥狀或有輕至中度呼吸困難、喘息、反復咳嗽。肺功能不全繼發反復感染所引起的臨床癥狀，如發熱、咳嗽、咳痰等。少數患兒也可無癥狀至成年，因體檢或其他原因體檢發現。

（2）體征：因肺組織未發育所致的肺動脈血氧合不足，縱隔、心臟移位所致的血流動力學改變；慢性缺氧者表現為口唇發紺，吸氣三凹征。查體，雙側胸廓不對稱，患側胸廓塌陷，健側胸廓飽滿，心尖搏動向患側移位。呼吸音減弱，患側肺組織叩診呈實音或濁音，叩診呈過清音，后者合并感染時可聞及粗／細濕啰音。體格檢查可發現氣管向患側偏移。

（3）合并其他畸形，如胃腸道異常，氣管食管瘺所致反復嗆咳；先天性肛門閉鎖表現為出生后無胎糞排出，肛區為皮膚覆蓋，哭鬧時肛區有沖擊感。心血管異常如先天性動脈導管未閉常表現為勞累后心悸、氣急、乏力、發紺等，易患呼吸道感染；典型體征為胸骨左緣第2肋間聞及響亮的連續性機器樣雜音，伴有震顫。骨骼異常如并指畸形、先天性髖關節脫位等。

（1）支氣管鏡檢查，①肺未發生：氣管狹窄，氣管隆嵴消失，患側主支氣管缺如，健側肺組織或主支氣管合并感染時可見支氣管黏膜紅腫，分泌物增多。②肺未發育：氣管狹窄，患側主支氣管末端呈囊狀或結節狀盲端，健側肺組織或主支氣管合并感染時可見支氣管黏膜紅腫，分泌物增多。③肺發育不全：患側支氣管不同程度狹窄，部分患者葉或段支氣管呈囊狀或結節狀盲端，合并感染時可見支氣管黏膜紅腫及分泌物增多。

（2）動脈血氧分壓（PaO ₂）低于同齡人的正常下限（<80mmHg）或低于預計值10mmHg。

（3）合并感染時，白細胞計數增高［正常范圍（4～10）×10 ⁹／L］、中性粒細胞比例增高（0.50～0.70）、C 反應蛋白增高（正常范圍0～0.8mg／dl）等。

在X線胸片上，患側肺組織透亮度減低，如若病變累及范圍大，一側胸腔完全或幾乎完全無含氣肺組織，患側胸廓塌陷，肋間隙縮小，縱隔及膈肌向患側偏移；健側胸廓飽滿，透光度增強等間接征象（圖2-2-1）。

1）肺不發生：表現為患側主支氣管及肺動脈完全缺如，肺部無充氣（圖2-2-2），增強掃描肺動脈缺失。

2）肺不發育：表現為患側主支氣管部分顯示，遠端呈盲端樣改變，患側肺組織無充氣，增強掃描可見患側肺組織及肺血管完全缺如（圖2-2-3）。與肺不發生的鑒別點在于本病氣管分叉處有部分患側主支氣管的發出。

3）肺發育不全：表現為患側支氣管有不同程度狹窄，肺實質體積減小或正常，透亮度增高。肺內支氣管及血管影減少、纖細（圖2-2-4）。增強掃描可見患側肺動脈發育不良、管腔纖細。

肺不發生時行MPR、MinIP及VR重建有助于氣道的顯示，CTPA有助于肺動脈情況的顯示，有助于本病的診斷及鑒別。

由于肺不發生、肺不發育及發育不全常導致患側肺體積明顯縮小，導致氣管及縱隔向患側偏移，膈肌上抬，如伴膈疝形成可見膈面上升，胃腸道氣體上升入患側胸腔（圖2-2-1）。健側充氣的肺實質代償性膨脹并不同程度肺氣腫，透亮度增加，肋間隙增寬。心血管的明顯移位對回流可造成影響。

1）心血管畸形：動脈導管未閉、肺靜脈異位引流、房間隔缺損、永存左上腔靜脈、彎刀綜合征、室間隔缺損、永存動脈干、左弓右降及迷走右鎖骨下動脈等，CTA及心臟超聲檢查可清晰顯示心臟及血管的異常改變（圖2-2-5）。

2）胃腸道及膽道畸形：先天性肛門閉鎖，X線可顯示小兒腹部隆起，胃腸道積氣、積液明顯。氣管食管瘺支氣管碘油造影、食管碘油（鋇）造影可發現瘺管。先天性膽管囊腫，表現為肝內外膽管明顯擴張（圖2-2-6）。

3）骨骼畸形：并指及多指畸形X線上可顯示兩指近節指骨相連接，周圍軟組織密度影相連及多于5指。脊柱側彎及椎體發育不良，X線全脊柱檢查可顯示脊柱側彎方向及幅度，及椎體形態、大小及連續性。

（1）嬰幼兒起病，臨床表現為喘息、呼吸困難及反復感染及缺氧系列癥狀。

（2）當支氣管鏡或CT證實患側主支氣管缺如，CT證實肺實質、肺血管的完全缺如時，診斷肺不發生。當支氣管鏡或CT證實患側主支氣管遠端呈盲端，CT證實患側肺實質及肺血管完全缺如，診斷肺不發育。當支氣管鏡或CT證實支氣管不同程度狹窄、數量及分支減少，CT證實患側肺動脈數量減少、管腔纖細，應考慮肺發育不全。

胸片上與本病難以鑒別，但既往胸片顯示正常對診斷肺不張有幫助。或行增強CT掃描并圖像重組后可顯示一側肺組織呈大片密度增高影，其患側支氣管近段可見阻塞物，如痰栓、軟組織密度結節等，而遠端支氣管分支仍存在。雖然縱隔也會向患側胸腔移位，但其肺動脈及肺靜脈分支正常，當痰栓排出或阻塞物移除后，一側性肺不張可恢復正常。

大葉性肺炎也可顯示一側肺組織單個肺葉或全肺呈密度增高影，但縱隔不會向患側移位，行增強CT及圖像后處理重組可顯示患側支氣管、肺血管發育均正常，近期治療后隨訪可見肺炎吸收，肺實質恢復正常。

一側全肺組織切除后在胸片和CT上可與肺缺如及肺不發育相似，但其手術病史可為鑒別診斷提供線索。