先天性肺動靜脈瘺（congenial pulmon aryarterio venous fistulas，CPAVF）又稱肺動靜脈畸形（pulmon aryarterio venous malformation，PAVM），是肺動脈和肺靜脈直接異常交通形成，因分隔動脈和靜脈叢的血管隔發(fā)育不全或肺末梢毛細(xì)血管袢缺陷所致。大多數(shù)為先天性，與遺傳因素及胚胎發(fā)育過程中受干擾有關(guān)；少數(shù)為胸部創(chuàng)傷或手術(shù)、肝硬化、二尖瓣狹窄所致。近2／3患者為肺內(nèi)單發(fā)病灶，1／3為多發(fā)病灶。80%～90%的患者可伴遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）又稱Rendu-Osler-Weber病，系一種常染色體顯性遺傳性血管發(fā)育不良，多位于皮膚、黏膜與其他器官內(nèi)的動靜脈異常交通為其特征。

先天性肺動靜脈瘺病理學(xué)上可分為兩型：囊型和彌漫型。

（1）囊型者在瘺管部形成囊狀血管瘤樣改變，可分為單純型和復(fù)雜型。①單純型：為供血動脈及引流靜脈各1支，交通血管呈瘤樣擴(kuò)張，囊腔內(nèi)無分隔；②復(fù)雜型：為供血動脈及引流靜脈各為多支，異常的交通血管可為瘤樣或迂曲樣擴(kuò)張，其內(nèi)可見分隔。

（2）彌漫型者可局限于一個肺葉或遍及兩肺，動靜脈之間有多數(shù)細(xì)小瘺管相連，無明顯血管瘤樣擴(kuò)張。研究發(fā)現(xiàn)約80%～90%CPAVF為單純型，約95%的CPAVF由肺動脈供血，其余的由體循環(huán)動脈或兩者同時供血。

（1）大多數(shù)患者在嬰幼兒期間沒有明顯臨床癥狀，大多數(shù)在成年后行常規(guī)胸片、CT體檢偶然發(fā)現(xiàn)。

（2）少數(shù)患者可因沒有經(jīng)過毛細(xì)血管氧合的靜脈血直徑進(jìn)入動脈內(nèi)出現(xiàn)右向左分流而引起的端坐呼吸、勞力性呼吸困難、低氧、發(fā)紺、杵狀指等慢性缺氧癥狀，靜息狀態(tài)尚可，活動后加重。長期慢性缺氧可致反應(yīng)性紅細(xì)胞增多，肺動脈高壓。腫瘤破裂可出現(xiàn)咯血、血胸，需緊急處理。

（3）Rendu-Osler-Weber病患者，可出現(xiàn)相應(yīng)胸外表現(xiàn)，如皮膚黏膜、胃腸道、大腦、肝臟毛細(xì)血管擴(kuò)張及出血等。臨床上可出現(xiàn)反復(fù)鼻出血、口腔及皮膚黏膜可見多發(fā)鮮紅色或紫紅色毛細(xì)血管擴(kuò)張等。

（4）肺動脈高壓，有報道認(rèn)為與長期慢性缺氧有關(guān)。減輕肺內(nèi)右向左分流的方法為外科或栓塞治療，干預(yù)治療前需明確是否合并肺動脈高壓及其原因，如有肺動脈高壓，其為栓塞治療的禁忌證，應(yīng)在肺動靜脈畸形栓塞術(shù)前預(yù)先處理。

PAVM本身實驗室檢查無明顯異常，多是由于右向左分流引起的長期慢性缺氧所繼發(fā)的相關(guān)異常。

（1）低氧血癥，動脈血氧分壓（PaO ₂）低于同齡人的正常下限或低于預(yù)計值10mmHg。低氧血癥分度：臨床上常根據(jù)PaO ₂（mmHg）和SaO ₂來評估低氧血癥的嚴(yán)重程度。①輕度：PaO ₂>50mmHg，SaO ₂>80%，常無發(fā)紺；②中度：PaO ₂30～50mmHg，SaO ₂ 60%～80%，常有發(fā)紺；③重度：PaO ₂<30mmHg，SaO ₂<60%，發(fā)紺明顯。

（2）紅細(xì)胞增多癥，多次檢查成年男性紅細(xì)胞計數(shù)>6.0×10 ¹²／L，血紅蛋白>170g／L，成年女性紅細(xì)胞計數(shù)>5.5×10 ¹²／L，血紅蛋白>160g／L。

（3）肺動脈高壓，在海平面靜息狀態(tài)下，右心導(dǎo)管檢查mPAP≥25mmHg；肺小動脈楔入壓（PAWP）≤15mmHg；肺血管阻力指數(shù)（PVRI）≥3MU·m。

（4）超聲心動圖，右向左分流所致的回流增加，右心增大，即右心室內(nèi)徑擴(kuò)大、右室壁肥厚、室間隔向左移位、右心功能不全。肺動脈高壓表現(xiàn)為肺動脈明顯增寬。

病灶較小時，X線胸片常不能顯示。當(dāng)病灶較大時，常表現(xiàn)為邊緣清楚的結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)形態(tài)不規(guī)則，有時可見粗大紋理與結(jié)節(jié)相連。DSA可顯示PAVM血管特性，包括供血動脈及引流靜脈的數(shù)目及直徑，對選擇治療方案具有重要意義。DSA為確診的“金標(biāo)準(zhǔn)”方法，但因其為有創(chuàng)性檢查，目前逐漸被CT增強(qiáng)檢查及后處理技術(shù)所取代。

大多數(shù)患者為單發(fā)病灶，少數(shù)為多發(fā)病灶，常見于雙肺外周帶，以中下肺野多見。病灶大小通常為1～5cm（圖2-1-1）。

典型病灶表現(xiàn)為圓形或橢圓形結(jié)節(jié)／腫塊，少數(shù)病例可呈淺分葉狀改變，邊緣光滑、清晰，密度均勻，與鄰近大血管密度相近，CT值約40～60HU。結(jié)節(jié)的供血動脈和引流靜脈可形成條狀影——“彗星尾”征。此表現(xiàn)具有特異性，CT增強(qiáng)及DSA有助于顯示該特征性表現(xiàn)。

CT增強(qiáng)掃描的動脈期可見肺結(jié)節(jié)／腫塊的快速明顯強(qiáng)化，強(qiáng)化幅度與鄰近的大血管同步；靜脈期仍與肺靜脈及心腔密度相近。由于肺動脈畸形引流，導(dǎo)致部分肺動脈血液直接進(jìn)入肺靜脈，從而致左心房提前顯影。MPR、MIP、VR等CT后處理技術(shù)有助于顯示供血動脈及引流靜脈的走行（圖2-1-2）。

多發(fā)病灶者可見其他臟器異常表現(xiàn)，如肝臟內(nèi)血管異常——肝臟毛細(xì)血管擴(kuò)張、肝動脈走行迂曲、管徑增寬等。當(dāng)病灶合并出血時，病灶邊緣由清晰變模糊。

較大的肺動靜脈畸形，MRI可見引流血管呈流空樣低信號影，當(dāng)病灶內(nèi)合并出血時，T1WI可呈高信號，增強(qiáng)掃描與CT增強(qiáng)表現(xiàn)相似。

肺部軟組織密度結(jié)節(jié)或腫塊，增強(qiáng)掃描病灶呈血管樣強(qiáng)化，病灶周圍可見一支或多支供血動脈及引流靜脈，后者對肺動靜脈畸形診斷具有特異性。

肺錯構(gòu)瘤表現(xiàn)為肺內(nèi)單發(fā)類圓形或淺分葉狀密度增高影，邊緣光滑，典型者其內(nèi)可見“爆米花”狀鈣化及脂肪；而肺動靜脈畸形鈣化及脂肪罕見。此外，增強(qiáng)掃描呈輕中度強(qiáng)化，強(qiáng)化程度明顯低于肺動靜脈畸形，有助于兩者鑒別。

硬化性肺細(xì)胞瘤常見于中青年女性，實驗室檢查血管緊張素轉(zhuǎn)化酶可不同程度增高。影像學(xué)上多為肺內(nèi)單發(fā)類圓形結(jié)節(jié)／腫塊影，少數(shù)可多發(fā)，邊緣光滑，部分可伴有結(jié)節(jié)狀鈣化；合并出血時結(jié)節(jié)周圍可見“暈征”，其他征象包括“血管貼邊征”“空氣新月征”。增強(qiáng)掃描強(qiáng)化明顯，CT值可達(dá)100HU，但低于血管強(qiáng)化幅度。

肺部轉(zhuǎn)移瘤多有原發(fā)惡性腫瘤病史，呈雙肺隨機(jī)分布大小不等的結(jié)節(jié)影，邊界清晰，增強(qiáng)呈輕中度強(qiáng)化，強(qiáng)化程度明顯低于肺動靜脈畸形。腫瘤病史及強(qiáng)化特征有利于鑒別兩者。