第四章　先天性肌性斜頸

第一節　概述

一、定義

拉丁語中的斜頸（torticollis）是指扭曲的脖子，1912年Tubby定義“斜頸”為“一種先天或后天的頸部側偏、旋轉畸形”。先天性肌性斜頸（congenital muscular torticollis，CMT）俗稱“歪脖子”，特指一種良性的兒童骨關節肌肉畸形的常見病，是由于一側胸鎖乳突肌（sternocleidomastoid muscle，SCM）的增厚和縮短導致的，在出生后或不久（一般不遲于出生后4個月內）就出現頭部偏斜在一側、下巴轉向對側的自發性斜頸，常導致頸部活動受限，還可能在患側胸鎖乳突肌觸摸到肌性腫塊或肌緊張（圖4-1）。

二、流行病學

新生兒CMT的發病率約為0.3%～2.0%，有地區性的流行病學研究提示發病率可達3.92%，甚至16%，這可能與西方國家20世紀90年代的仰臥睡姿建議有密切關系。近期的研究顯示CMT的發病率明顯增高，已經超越髖關節發育不良、馬蹄足成為第一大兒童期高發的骨骼肌肉系統先天性疾病。

三、病因

CMT的病因至今尚不明確，研究提示可能與多種因素相關，如缺血、產傷、難產、胎位不正、巨大兒、多胎妊娠、感染、神經源性損傷、遺傳、宮內或圍生期骨筋膜室綜合征等。目前最廣泛接受的解釋包括：①缺血，由于靜脈閉塞或者血管畸形使胸鎖乳突肌缺血攣縮；②產傷，直接損傷肌肉，在生產過程中使胸鎖乳突肌撕裂或斷裂而形成血腫，最后肌肉纖維化攣縮；③宮內擁擠的假說，認為從小子宮娩出的第一胎；或者胎位不正導致胎兒在宮內持續的頸部側屈和旋轉姿勢；或者在分娩時，胎位不正壓迫損傷同側胸鎖乳突肌導致靜脈閉塞，都可能導致骨筋膜室綜合征的發生，使胸鎖乳突肌缺血，引起纖維化，從而導致CMT的發生。臨床數據比較支持這個假說。

組織病理學研究發現CMT受損的胸鎖乳突肌出現間質性纖維化，并推測可能是這個原因降低了可運動質子的密度，從而減少胸鎖乳突肌的延展性，引起頸部活動度受限。近年，有研究發現在CMT患者中存在多個異常表達的細胞間質發育基因，其中8個的基因表達水平與MRI圖像顯示的CMT嚴重程度高度相關，由此推算與CMT發病相關的蛋白質網絡模塊，并證實這些模塊均參與膠原蛋白和彈性纖維的纖維變性過程，在細胞學水平展示了CMT可能的發病機制。臨床數據可見少數CMT病例出現家庭史，這也提示CMT的發病可能存在遺傳性。

四、臨床表現

CMT最主要的臨床表現為患兒在出生后或不久即出現的頭部向患側傾斜，下頜轉向健側的異常姿勢，可能合并頸部關節活動度受限，還可能在患側胸鎖乳突肌內觸及肌性腫塊或肌痙攣。典型的CMT肌性腫塊是一個直徑約1～3cm的梭形隆起，腫塊表面皮膚正常，無紅腫熱痛，常于生后14～21天內出現，在新生兒期內還可能增大，一般在患兒4～8個月齡時消失。鏡下顯示腫塊為纖維瘤，其特征是缺乏正常橫紋肌，而膠原纖維和成纖維細胞沉積在單個肌纖維周圍。肌性腫塊的組織學表現提示CMT可能在出生前發病，并與胎兒在宮內的體位有關。需要注意，如果是宮內擁擠導致的CMT還可能累及患側的上斜方肌。少數CMT患兒可出現側屈和旋轉受限均發生在同一側。

根據其臨床類型，CMT一般分為三型：①腫塊型，最嚴重的類型，患側胸鎖乳突肌探及肌性纖維化腫塊，頸部主動、被動關節活動度受限；②肌緊張型，患側胸鎖乳突肌僅觸及肌肉攣縮，頸部關節活動度受限；③姿勢性，程度最輕，僅有頭部偏斜的表現，但無胸鎖乳突肌腫塊、肌緊張以及被動關節活動受限。

CMT常合并不同程度的顏面部不對稱（患側臉部窄平，患側耳朵眼睛偏小）和斜頭（80%～90%），以及發育性髖關節發育不良（20%～29%）、下頜不對稱畸形、馬蹄內翻足、臂叢神經損傷、遠端肢體畸形、脊柱側凸等，這可能與胎位不正以及骨骼發育異常有關。患側下頜發育不良還可能引起患側母乳喂養困難。部分CMT患兒還會合并早期運動發育落后，而且可能在學齡期出現注意力缺陷多動障礙（attention-deficit hyperactivity disorder，ADHD）、發育協調障礙（developmental coordination disorder，DCD）和語言障礙（language impairment）等。

CMT常見的后遺癥為斜頭（長期斜頸姿勢所致），兩側顏面部不對稱，繼發性斜視（考慮是頭部傾斜雙眼不在同一水平位引起的視覺代償）等。如果不予治療，CMT患兒的后遺癥可能會進一步加重，嚴重影響患兒的外觀，甚至出現頸椎活動受限、椎體變窄、頸椎側凸畸形、頸部深筋膜增厚、前中斜角肌攣縮、頸動脈鞘及血管縮短、胸椎代償性側凸等更嚴重的繼發問題，而且繼發性畸形會隨著患兒年齡的增加而愈加嚴重，甚至影響其心理發育。

五、診斷

診斷CMT，一般根據其典型的斜頸姿勢、發病年齡、觸及胸鎖乳突肌的緊張程度以及體檢情況可以判斷。如果合并斜頭，或者患兒有難產、臀位產、胎位不正、巨大兒等出生情況，更需要注意排除CMT。單側CMT診斷容易，而雙側CMT缺少明顯的頭部傾斜表現，診斷相對困難，患兒多表現為雙側頸部活動受限，一側受累更重，有短頭畸形。詳細的體格檢查后考慮CMT的，建議結合頸部肌肉超聲檢查對肌肉性狀進行定性、定量診斷。

有研究指出，18%的兒童斜頸是由非肌性原因導致的，因此，鑒別診斷很重要。CMT需要與以下疾病鑒別：①骨性斜頸，如Klippel-Feil綜合征、頸椎骨畸形、椎骨融合、寰樞椎脫位等，一般其胸鎖乳突肌無腫塊與攣縮，頸椎X線、CT或MRI檢查可鑒別。②眼性斜頸，如屈光不正、斜視、上斜肌麻痹、外直肌麻痹，眼球震顫等，視力矯正后斜頸可消失，眼科視力檢查可鑒別，但部分眼性斜頸可能在3歲后才能確診。③良性陣發性斜頸，是一種嬰兒期自限性疾病。表現為周期性斜頸，女性多于男性。發作持續時間10分鐘到10天，緩解期2～4周，可反復發作，2～5歲后逐漸減輕，無后遺癥。④特發性肌張力障礙綜合征，如痙攣性斜頸，一般發病年齡在1歲后。⑤韌帶松弛導致的斜頸一般屬于姿勢性斜頸，常合并其他發育性疾病，如唐氏綜合征、軟骨發育不全、成骨不全癥、黏多糖癥等疾病，除斜頸外還有合并疾病的臨床表現。⑥神經性因素，如臂叢神經損傷、脊髓空洞癥等也可引起斜頸，同時出現運動功能障礙、反射異常，MRI檢查可鑒別。⑦而后天性獲得性斜頸一般發病年齡較大，常繼發于創傷如骨折、脫位；感染如頸淋巴結炎、咽喉炎、扁桃體炎、中耳炎等；腫瘤如后顱窩腫瘤等疾病。這些疾病由于損傷、炎癥或腫物刺激，使局部軟組織充血、水腫，亦可引起斜頸。

六、預后

肌性斜頸若早期診斷，生后3個月內早期治療，約90%的病例預后良好。如果不予治療，患兒的合并癥如斜頭、顏面部不對稱畸形等可能進一步加重，嚴重影響患兒的外觀，甚至出現頸椎、胸椎代償性側凸等更嚴重的繼發問題。因此，CMT需要早期診斷、早期治療。一般而言，越早發現的姿勢性CMT，其治療周期越短，而且與肌緊張型、腫塊型CMT比較，預后較好；而在出生3～6個月后才發現的腫塊型CMT，治療周期最長，而且最可能需要外科手術的介入。頸部被動關節活動度旋轉受限越小，預后越好。另外有研究提示，出生后1個月內接受治療的CMT，98%可以在2個半月內恢復正常的頸部關節活動度；1個月齡后開始干預的，治療時間大概需要6個月左右；而6個月齡后開始干預的，治療時間可能增加至9～10個月，而且可能有少部分患兒不能恢復正常的頸部關節活動度。