第四章　先天性肌性斜頸

第一節(jié)　概述

一、定義

拉丁語(yǔ)中的斜頸（torticollis）是指扭曲的脖子，1912年Tubby定義“斜頸”為“一種先天或后天的頸部側(cè)偏、旋轉(zhuǎn)畸形”。先天性肌性斜頸（congenital muscular torticollis，CMT）俗稱“歪脖子”，特指一種良性的兒童骨關(guān)節(jié)肌肉畸形的常見(jiàn)病，是由于一側(cè)胸鎖乳突肌（sternocleidomastoid muscle，SCM）的增厚和縮短導(dǎo)致的，在出生后或不久（一般不遲于出生后4個(gè)月內(nèi)）就出現(xiàn)頭部偏斜在一側(cè)、下巴轉(zhuǎn)向?qū)?cè)的自發(fā)性斜頸，常導(dǎo)致頸部活動(dòng)受限，還可能在患側(cè)胸鎖乳突肌觸摸到肌性腫塊或肌緊張（圖4-1）。

二、流行病學(xué)

新生兒CMT的發(fā)病率約為0.3%～2.0%，有地區(qū)性的流行病學(xué)研究提示發(fā)病率可達(dá)3.92%，甚至16%，這可能與西方國(guó)家20世紀(jì)90年代的仰臥睡姿建議有密切關(guān)系。近期的研究顯示CMT的發(fā)病率明顯增高，已經(jīng)超越髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、馬蹄足成為第一大兒童期高發(fā)的骨骼肌肉系統(tǒng)先天性疾病。

三、病因

CMT的病因至今尚不明確，研究提示可能與多種因素相關(guān)，如缺血、產(chǎn)傷、難產(chǎn)、胎位不正、巨大兒、多胎妊娠、感染、神經(jīng)源性損傷、遺傳、宮內(nèi)或圍生期骨筋膜室綜合征等。目前最廣泛接受的解釋包括：①缺血，由于靜脈閉塞或者血管畸形使胸鎖乳突肌缺血攣縮；②產(chǎn)傷，直接損傷肌肉，在生產(chǎn)過(guò)程中使胸鎖乳突肌撕裂或斷裂而形成血腫，最后肌肉纖維化攣縮；③宮內(nèi)擁擠的假說(shuō)，認(rèn)為從小子宮娩出的第一胎；或者胎位不正導(dǎo)致胎兒在宮內(nèi)持續(xù)的頸部側(cè)屈和旋轉(zhuǎn)姿勢(shì)；或者在分娩時(shí)，胎位不正壓迫損傷同側(cè)胸鎖乳突肌導(dǎo)致靜脈閉塞，都可能導(dǎo)致骨筋膜室綜合征的發(fā)生，使胸鎖乳突肌缺血，引起纖維化，從而導(dǎo)致CMT的發(fā)生。臨床數(shù)據(jù)比較支持這個(gè)假說(shuō)。

組織病理學(xué)研究發(fā)現(xiàn)CMT受損的胸鎖乳突肌出現(xiàn)間質(zhì)性纖維化，并推測(cè)可能是這個(gè)原因降低了可運(yùn)動(dòng)質(zhì)子的密度，從而減少胸鎖乳突肌的延展性，引起頸部活動(dòng)度受限。近年，有研究發(fā)現(xiàn)在CMT患者中存在多個(gè)異常表達(dá)的細(xì)胞間質(zhì)發(fā)育基因，其中8個(gè)的基因表達(dá)水平與MRI圖像顯示的CMT嚴(yán)重程度高度相關(guān)，由此推算與CMT發(fā)病相關(guān)的蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)模塊，并證實(shí)這些模塊均參與膠原蛋白和彈性纖維的纖維變性過(guò)程，在細(xì)胞學(xué)水平展示了CMT可能的發(fā)病機(jī)制。臨床數(shù)據(jù)可見(jiàn)少數(shù)CMT病例出現(xiàn)家庭史，這也提示CMT的發(fā)病可能存在遺傳性。

四、臨床表現(xiàn)

CMT最主要的臨床表現(xiàn)為患兒在出生后或不久即出現(xiàn)的頭部向患側(cè)傾斜，下頜轉(zhuǎn)向健側(cè)的異常姿勢(shì)，可能合并頸部關(guān)節(jié)活動(dòng)度受限，還可能在患側(cè)胸鎖乳突肌內(nèi)觸及肌性腫塊或肌痙攣。典型的CMT肌性腫塊是一個(gè)直徑約1～3cm的梭形隆起，腫塊表面皮膚正常，無(wú)紅腫熱痛，常于生后14～21天內(nèi)出現(xiàn)，在新生兒期內(nèi)還可能增大，一般在患兒4～8個(gè)月齡時(shí)消失。鏡下顯示腫塊為纖維瘤，其特征是缺乏正常橫紋肌，而膠原纖維和成纖維細(xì)胞沉積在單個(gè)肌纖維周圍。肌性腫塊的組織學(xué)表現(xiàn)提示CMT可能在出生前發(fā)病，并與胎兒在宮內(nèi)的體位有關(guān)。需要注意，如果是宮內(nèi)擁擠導(dǎo)致的CMT還可能累及患側(cè)的上斜方肌。少數(shù)CMT患兒可出現(xiàn)側(cè)屈和旋轉(zhuǎn)受限均發(fā)生在同一側(cè)。

根據(jù)其臨床類型，CMT一般分為三型：①腫塊型，最嚴(yán)重的類型，患側(cè)胸鎖乳突肌探及肌性纖維化腫塊，頸部主動(dòng)、被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)度受限；②肌緊張型，患側(cè)胸鎖乳突肌僅觸及肌肉攣縮，頸部關(guān)節(jié)活動(dòng)度受限；③姿勢(shì)性，程度最輕，僅有頭部偏斜的表現(xiàn)，但無(wú)胸鎖乳突肌腫塊、肌緊張以及被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。

CMT常合并不同程度的顏面部不對(duì)稱（患側(cè)臉部窄平，患側(cè)耳朵眼睛偏小）和斜頭（80%～90%），以及發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（20%～29%）、下頜不對(duì)稱畸形、馬蹄內(nèi)翻足、臂叢神經(jīng)損傷、遠(yuǎn)端肢體畸形、脊柱側(cè)凸等，這可能與胎位不正以及骨骼發(fā)育異常有關(guān)。患側(cè)下頜發(fā)育不良還可能引起患側(cè)母乳喂養(yǎng)困難。部分CMT患兒還會(huì)合并早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，而且可能在學(xué)齡期出現(xiàn)注意力缺陷多動(dòng)障礙（attention-deficit hyperactivity disorder，ADHD）、發(fā)育協(xié)調(diào)障礙（developmental coordination disorder，DCD）和語(yǔ)言障礙（language impairment）等。

CMT常見(jiàn)的后遺癥為斜頭（長(zhǎng)期斜頸姿勢(shì)所致），兩側(cè)顏面部不對(duì)稱，繼發(fā)性斜視（考慮是頭部?jī)A斜雙眼不在同一水平位引起的視覺(jué)代償）等。如果不予治療，CMT患兒的后遺癥可能會(huì)進(jìn)一步加重，嚴(yán)重影響患兒的外觀，甚至出現(xiàn)頸椎活動(dòng)受限、椎體變窄、頸椎側(cè)凸畸形、頸部深筋膜增厚、前中斜角肌攣縮、頸動(dòng)脈鞘及血管縮短、胸椎代償性側(cè)凸等更嚴(yán)重的繼發(fā)問(wèn)題，而且繼發(fā)性畸形會(huì)隨著患兒年齡的增加而愈加嚴(yán)重，甚至影響其心理發(fā)育。

五、診斷

診斷CMT，一般根據(jù)其典型的斜頸姿勢(shì)、發(fā)病年齡、觸及胸鎖乳突肌的緊張程度以及體檢情況可以判斷。如果合并斜頭，或者患兒有難產(chǎn)、臀位產(chǎn)、胎位不正、巨大兒等出生情況，更需要注意排除CMT。單側(cè)CMT診斷容易，而雙側(cè)CMT缺少明顯的頭部?jī)A斜表現(xiàn)，診斷相對(duì)困難，患兒多表現(xiàn)為雙側(cè)頸部活動(dòng)受限，一側(cè)受累更重，有短頭畸形。詳細(xì)的體格檢查后考慮CMT的，建議結(jié)合頸部肌肉超聲檢查對(duì)肌肉性狀進(jìn)行定性、定量診斷。

有研究指出，18%的兒童斜頸是由非肌性原因?qū)е碌模虼耍b別診斷很重要。CMT需要與以下疾病鑒別：①骨性斜頸，如Klippel-Feil綜合征、頸椎骨畸形、椎骨融合、寰樞椎脫位等，一般其胸鎖乳突肌無(wú)腫塊與攣縮，頸椎X線、CT或MRI檢查可鑒別。②眼性斜頸，如屈光不正、斜視、上斜肌麻痹、外直肌麻痹，眼球震顫等，視力矯正后斜頸可消失，眼科視力檢查可鑒別，但部分眼性斜頸可能在3歲后才能確診。③良性陣發(fā)性斜頸，是一種嬰兒期自限性疾病。表現(xiàn)為周期性斜頸，女性多于男性。發(fā)作持續(xù)時(shí)間10分鐘到10天，緩解期2～4周，可反復(fù)發(fā)作，2～5歲后逐漸減輕，無(wú)后遺癥。④特發(fā)性肌張力障礙綜合征，如痙攣性斜頸，一般發(fā)病年齡在1歲后。⑤韌帶松弛導(dǎo)致的斜頸一般屬于姿勢(shì)性斜頸，常合并其他發(fā)育性疾病，如唐氏綜合征、軟骨發(fā)育不全、成骨不全癥、黏多糖癥等疾病，除斜頸外還有合并疾病的臨床表現(xiàn)。⑥神經(jīng)性因素，如臂叢神經(jīng)損傷、脊髓空洞癥等也可引起斜頸，同時(shí)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能障礙、反射異常，MRI檢查可鑒別。⑦而后天性獲得性斜頸一般發(fā)病年齡較大，常繼發(fā)于創(chuàng)傷如骨折、脫位；感染如頸淋巴結(jié)炎、咽喉炎、扁桃體炎、中耳炎等；腫瘤如后顱窩腫瘤等疾病。這些疾病由于損傷、炎癥或腫物刺激，使局部軟組織充血、水腫，亦可引起斜頸。

六、預(yù)后

肌性斜頸若早期診斷，生后3個(gè)月內(nèi)早期治療，約90%的病例預(yù)后良好。如果不予治療，患兒的合并癥如斜頭、顏面部不對(duì)稱畸形等可能進(jìn)一步加重，嚴(yán)重影響患兒的外觀，甚至出現(xiàn)頸椎、胸椎代償性側(cè)凸等更嚴(yán)重的繼發(fā)問(wèn)題。因此，CMT需要早期診斷、早期治療。一般而言，越早發(fā)現(xiàn)的姿勢(shì)性CMT，其治療周期越短，而且與肌緊張型、腫塊型CMT比較，預(yù)后較好；而在出生3～6個(gè)月后才發(fā)現(xiàn)的腫塊型CMT，治療周期最長(zhǎng)，而且最可能需要外科手術(shù)的介入。頸部被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)度旋轉(zhuǎn)受限越小，預(yù)后越好。另外有研究提示，出生后1個(gè)月內(nèi)接受治療的CMT，98%可以在2個(gè)半月內(nèi)恢復(fù)正常的頸部關(guān)節(jié)活動(dòng)度；1個(gè)月齡后開(kāi)始干預(yù)的，治療時(shí)間大概需要6個(gè)月左右；而6個(gè)月齡后開(kāi)始干預(yù)的，治療時(shí)間可能增加至9～10個(gè)月，而且可能有少部分患兒不能恢復(fù)正常的頸部關(guān)節(jié)活動(dòng)度。