第三章　腦性癱瘓

第一節(jié)　概述

一、定義

腦性癱瘓（cerebral palsy，CP）是一組持續(xù)存在的中樞性運動和姿勢發(fā)育障礙、活動受限癥候群，這種癥候群是由于發(fā)育中的胎兒或嬰幼兒腦部非進行性損傷所致。CP的運動障礙常伴有感覺、知覺、認知、交流和行為障礙，以及癲癇和繼發(fā)性肌肉骨骼問題。CP是導致兒童肢體殘疾的最常見原因，隨著患兒生長發(fā)育，其功能障礙還可能產生不同類型、不同程度的繼發(fā)性損害，給家庭和社會帶來沉重的經濟和精神負擔。

二、流行病學

近20年來，一方面，由于產科技術、圍生醫(yī)學、新生兒醫(yī)學的發(fā)展，高危新生兒特別是有神經損傷的低體重早產兒存活率提高，另一方面，由于許多高危因素仍然難以防治，CP的發(fā)生率不僅沒有下降，反而有上升趨勢，其發(fā)病率約為2‰～3.5‰。流行病學調查發(fā)現：早產兒CP的發(fā)生率幾乎是足月兒的50倍；CP患兒中，男性略多于女性，兩者的比值大約在1.13︰1至1.57︰1之間；出生體重越低，患CP的可能性越大，有調查研究表明，出生體重低于1000g者其發(fā)病率約為90‰，而大于或等于2500g者則約為1.5‰；早產兒發(fā)病明顯高于足月兒；多胎兒比單胎兒發(fā)病率高，與單胞胎相比，雙胞胎的風險約是5.6倍，而三胞胎的風險約是12.6倍，在雙胞胎都存活的情況下，約有1/56的概率其中一個為CP，而兩個都是CP的概率約是1/430；母親年齡大于40歲以上者，其小兒患CP的概率較高，母親分娩次數大于5次以上者發(fā)病率也高。此外，有研究顯示CP患兒中：可能有1/3的患兒不能行走；1/4的患兒存在溝通困難；3/4的患兒經受疼痛；1/4的患兒患有癲癇；1/4的患兒存在行為問題；1/2的患兒患有智力障礙；1/10的患兒有嚴重的視力損傷；1/4的患兒有膀胱控制障礙；1/5的患兒存在睡眠障礙；有1/5的患兒有流涎問題。

三、病因

CP的病因尚不明確，一般認為與早產、低體重、胎兒腦缺血梗死、窒息、宮內感染、高膽紅素血癥、新生兒腦血管障礙、胎盤異常、胎糞吸入、新生兒窒息、新生兒驚厥、呼吸窘迫綜合征、新生兒感染和遺傳等高危因素相關。CP的病理生理改變與病因有關，各種先天因素所致的腦發(fā)育障礙，可見腦部有彌漫性病變、不同程度的腦萎縮、腦室擴大、神經細胞減少和膠質細胞增生等；早產兒缺血缺氧性腦病時可引起室管膜下出血、腦室白質軟化和腦貫通畸形；足月兒缺血缺氧性腦病時可引起栓塞樣改變，腦壞死多見于皮質深層或白質內，逐漸形成瘢痕性腦回，或軟化形成囊樣改變；有的還可見到髓鞘發(fā)育不良，內囊部位的神經纖維組織受累，以及基底節(jié)病變等。

四、臨床表現

CP的致病因素很多，其腦部受到損害的時期和部位也不一樣，因此，CP患兒的臨床表現也多種多樣，并且還會隨著年齡的增長，以及共患病（如癲癇、行為異常）等因素的影響，其臨床表現也可能隨之改變。CP的一般臨床表現主要為：①粗大運動和（或）精細運動發(fā)育落后，主要表現為里程碑式的動作發(fā)育落后或不對稱，如8個月仍不能坐、18個月還不會走、1歲前出現手功能的不對稱等；②運動模式異常，主要表現在運動姿勢不正常，其運動的速度、流暢性、協(xié)調性等運動質量也受到較大影響；③主動運動減少，主要表現為肢體的自主運動減少；④肌張力異常，常表現為肌張力增高、減低或不穩(wěn)定；⑤反射異常，表現為原始反射延緩消失或持續(xù)存在，保護性反射減弱或不出現等。

CP的臨床表現與患兒的運動障礙特征密切相關，CP常分為6種類型：①痙攣型四肢癱（spastic quadriplegia）；②痙攣型雙癱（spastic diplegia）；③痙攣型偏癱（spastic hemiplegia）；④不隨意運動型（dyskinetic）；⑤共濟失調型（ataxia）；⑥混合型（mixed types）。CP的類型不同，其相應表現也不一樣：①痙攣型四肢癱，以錐體系受損為主，四肢受累程度相當，肌張力均增高，牽張反射亢進。該類兒童常表現為上肢屈肌張力增高，肩關節(jié)內收，肘關節(jié)屈曲，前臂旋前，腕關節(jié)屈曲，大拇指內收，手指屈曲，難于打開，雙上肢向身體中線活動困難。下肢大腿內收，髖屈曲，膝反張或屈曲攣縮，踝跖屈，足外翻或內翻。病情較重的患兒，俯臥位時，抬頭困難，髖膝屈曲，呈“頭低臀高”姿勢；仰臥位時，頭后仰，常挺肚子。這類兒童因長期處于肌群力量失調狀態(tài)，隨著年齡增長，還會出現關節(jié)攣縮和骨骼畸形，如跟腱短縮、髖關節(jié)脫位和脊柱側凸等。②痙攣型雙癱，癥狀同痙攣型四肢癱，主要表現為雙下肢功能障礙。上肢受累較輕，或功能基本正常。坐位時，喜歡跪坐或弓背坐，站位時，常有髖屈曲，膝反張或屈曲，腳后跟不著地；步行時，常有肌肉緊張步態(tài)，如“剪刀腿”、尖足或蹲伏步態(tài)（crouch gait）等。③痙攣型偏癱，癥狀同痙攣型四肢癱，表現在一側肢體的受累。一般具有良好的步行能力，有一側尖足或足內翻步態(tài)，單側上肢功能障礙較顯著，生活中喜歡用健側肢體。④不隨意運動型，以錐體外系受損為主，主要包括舞蹈樣手足徐動（choreoathetosis）和肌張力障礙（dystonia）。該型最明顯的特征是非對稱性姿勢，頭部和四肢出現不隨意運動，即進行某種動作時常夾雜許多多余動作，四肢、頭部不停地晃動，難以自我控制。該型肌張力可高可低，可隨年齡改變。腱反射正常、緊張性迷路反射陽性、非對稱性緊張性頸反射陽性。靜止時肌張力低下，隨意運動時增強，對刺激敏感，表情奇特，擠眉弄眼，頸部不穩(wěn)定，構音與發(fā)音障礙，流涎、攝食困難。⑤共濟失調型，以小腦受損為主，主要特點是由于運動感覺和平衡感覺障礙造成不協(xié)調運動。為獲得平衡，兩足左右分開相距較遠，步態(tài)蹣跚，方向性差。運動笨拙、不協(xié)調，可有意向性震顫及眼球震顫，平衡障礙、站立時重心在足跟部、基底寬、醉漢步態(tài)、身體僵硬。閉目難立征陽性、指鼻試驗陽性、腱反射正常。⑥混合型，具有兩型以上的特點，多為痙攣型與不隨意運動型混合。

此外，CP的臨床表現與患兒的活動受限程度高度相關，CP可根據粗大運動功能分級系統(tǒng)（gross motor function classification system，GMFCS）分成5個等級，其相應表現和能力見表3-1。GMFCS通過評價患兒在日常生活中坐、體位轉移和移動的能力，客觀地反映粗大運動功能障礙對其日常生活活動能力的影響。

五、診斷

目前對于如何在早期對CP作出可靠診斷還未能達成共識。CP的早期診斷需要醫(yī)生或治療師對具有高危因素的患兒進行跟蹤和管理，包括監(jiān)測其運動發(fā)育、神經影像學檢查、肌張力和全面發(fā)育情況等（圖3-1）。可采用預測性評定對疑似CP患兒進行定期觀察，以便早期診斷、早期干預。CP的診斷主要依據病史及體格檢查。病史中首先要了解有無引起CP的危險因素，詳細詢問患兒的發(fā)育過程，特別是里程碑式的動作發(fā)育有無落后，運動模式有無異常，注意了解患兒的發(fā)病時間及病情進展情況，其癥狀一般在嬰兒期出現。體格檢查時，要重點檢查患兒的運動功能水平、運動模式有否異常、運動發(fā)育是否均衡和對稱、關節(jié)活動范圍、肌張力、神經反射，以及雙側是否對稱等。CT、MRI、腦電圖和誘發(fā)電位等神經影像學及電生理檢查不能作為CP診斷的必要依據，但可協(xié)助了解CP的病因和判定病情，以及了解是否合并癲癇和聽覺障礙等。CP的具體診斷條件為：①引起CP的腦損傷為非進行性，并且引起運動障礙的病變部位在腦部。②CP的致病因素及其繼發(fā)的腦異常發(fā)育或病理損害過程，發(fā)生在腦發(fā)育早期，癥狀在嬰幼期出現。③CP一定以運動殘損為主導，只是殘損臨床表型可不同，如肌痙攣、肌張力異常、共濟失調、平衡功能缺陷、隨意運動功能缺陷等；然而，對于諸多的伴發(fā)癥，如癲癇、智力缺陷、感覺障礙、認知障礙、語言障礙、行為異常、精神障礙等，則可能發(fā)生，也可能不發(fā)生。④腦的早期發(fā)育異常和損害是“靜止的”——即不再進一步惡化，其障礙將“靜止性”伴隨CP患兒終生永久存在，但其臨床表現并不是靜止不變，并且隨著生長發(fā)育，患兒由于肌群之間力量不均衡、痙攣肌群與骨骼生長速度不一致、生物力學對線（alignment）不佳等，還可導致軟組織攣縮、骨關節(jié)畸形和疼痛等進一步障礙。

六、預后

CP的預后一般在2歲左右可作出較為準確的判斷，如患兒在2歲左右能獨坐，就很可能會在6歲時獨走；若在2歲時不能獨坐，但能翻身，或許在6歲時能獨走；若在2歲時既不會坐也不能翻身，則基本不能實現獨走。從不同的分型來看，偏癱和雙癱預后較好，其大部分為GMFCS Ⅰ～Ⅲ級，從表3-2的數據可見，絕大部分患兒具有步行能力，并且有研究表明60%的患兒能夠獨立步行，而10%需要輔助步行、30%依靠輪椅移動。患兒的社會生活能力與其活動受限程度呈正相關，與其GMFCS分級呈負相關，即活動受限程度越重、GMFCS等級越高的患兒，其社會生活能力表現越差，有研究提示半數以上的CP患兒可應付基本的日常社會生活；幼兒期社會生活能力接近正常的CP患兒約占75%；偏癱型CP、GMFCS Ⅰ級患兒社會生活能力接近正常的約占80%，具備相關能力與同齡人一起在常規(guī)學校就讀。CP患兒的身體結構、功能及認知損傷越嚴重，其存在步行障礙、溝通障礙的可能性越大以及預期壽命越短。